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Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — CESPE / CEBRASPE 2013

MedicinaPediatria e Neonatologia
Código
ce020880
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
SESA-ES
Ano
2013
Nível
Superior
Cargo
CESPE - - Médico endocrinologista
Uma estudante, com sete anos idade, refere pubarca há seis meses. Nega telarca, menarca. Acha que cresceu um pouco mais durante o último semestre. Exame físico mostra M1P3, comedão em face, sem outras alterações, estatura no percentil 90 e canal familiar do percentil 10 ao percentil 90. A investigação laboratorial mostra 17 hidroxiprogesterona = 1910 ng/d, SDHEA = 108 mcg/dL, androstenediona < 0,5 ng/mL, cortisol = 7 mcg/dL e idade óssea de oito anos. Com relação a esse quadro clínico, assinale a opção correta.
  1. ANa sua forma clássica, essa doença se caracteriza por genitália ambígua no menino.
  2. BHá uma estreita correlação entre genótipo e fenótipo, sendo este decorrente do alelo menos grave.
  3. CÉ necessário dosar a 17 hidroxiprogesterona basal para confirmar o diagnóstico.
  4. DEssa criança pode desenvolver uma puberdade precoce central.
  5. EO gene da enzima envolvida está no cromossoma 6, junto com o complexo maior de histocompatibilidade (HLA).
Revelar gabarito e comentário

GabaritoA — Na sua forma clássica, essa doença se caracteriza por genitália ambígua no menino.

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