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Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — CESPE / CEBRASPE 2013

MedicinaPediatria e Neonatologia
Código
ce020886
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
SESA-ES
Ano
2013
Nível
Superior
Cargo
CESPE - - Médico endocrinologista
Com relação às alterações genéticas envolvendo doenças endócrinas, é correto afirmar que
  1. Aa mutação no gene do fator de transcrição SOX 9 resulta em disgenesia gonadal 46XY.
  2. Ba deficiência isolada de GH tipo 1A é uma doença autossômica dominante onde há produção de um GH bioinativo.
  3. Chá comprometimento da linhagem gonadotrófica na alteração do fator de transcrição da hipófise POU1F1.
  4. Da hipoplasia adrenal congênita é uma má-formação da adrenal relacionada a uma alteração do gene que codifica o IDX-1.
  5. Ea mutação I172N, no gene da 21 hidroxilase adrenal, tem como resultado exclusivamente a hiperplasia adrenal congênita clássica.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoA — a mutação no gene do fator de transcrição SOX 9 resulta em disgenesia gonadal 46XY.

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