Questão de Medicina — Anatomia e Fisiologia Humana em Medicina — CESPE / CEBRASPE 2013
MedicinaAnatomia e Fisiologia Humana em Medicina
- Código
- ce034640
- Banca
- CESPE / CEBRASPE
- Órgão
- SESA-ES
- Ano
- 2013
- Nível
- Superior
Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de idade, caracterizado por ataxia cerebelar global, ataxia cordonal posterior, alteração da sensibilidade profunda, arreflexia global e sinal de babinski. Na investigação complementar, foi constatada cardiomiopatia hipertrófica e neuronopatia sensitiva. O estudo genético evidenciou mutação do gene frataxina (X25), localizado no cromossomo 19q13, com expansão do trinucleotídeo GAA. Com relação a esse caso clínico, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável.
- Aataxia de Friedreich
- Bataxia familiar por deficiência de vitamina E
- Cataxia telangiectasia (doença de Louis-Bar)
- Dabetalipoproteinemia (doença de Bassen Kornzweig)
- Eataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph)