Questão de Medicina — Anatomia e Fisiologia Humana em Medicina — CESPE / CEBRASPE 2013
MedicinaAnatomia e Fisiologia Humana em Medicina
- Código
- ce034641
- Banca
- CESPE / CEBRASPE
- Órgão
- SESA-ES
- Ano
- 2013
- Nível
- Superior
Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental. Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável achado na avaliação laboratorial desse paciente.
- Apequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)
- Bpresença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3
- Ctrissomia do cromossomo 13
- Dausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13
- Eausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13