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Questão de Medicina — Anatomia e Fisiologia Humana em Medicina — CESPE / CEBRASPE 2013

MedicinaAnatomia e Fisiologia Humana em Medicina
Código
ce034641
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
SESA-ES
Ano
2013
Nível
Superior
Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental. Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável achado na avaliação laboratorial desse paciente.
  1. Apequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)
  2. Bpresença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3
  3. Ctrissomia do cromossomo 13
  4. Dausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13
  5. Eausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13
Revelar gabarito e comentário

GabaritoB — presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3

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