Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — CESPE / CEBRASPE 2021
Biologia›Hereditariedade e diversidade da vida
Código
ce124458
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
SEED-PR
Ano
2021
Nível
Superior
Cargo
Professor - Biologia
Anomalias cromossômicas humanas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos, podendo ocorrer por desordem no número de cromossomos ou por falhas estruturais nas sequências do DNA. Nesse sentido, uma pessoa do sexo masculino que tenha estatura elevada, pouca pilosidade no púbis, crescimento das mamas e diminuição de suas capacidades intelectuais apresenta características típicas da síndrome
Ade Turner.
Bde Down.
Cdo triplo X ou trissomia X.
Dde Klinefelter.
Edo duplo Y ou do supermacho.
Revelar gabarito e comentário▾
GabaritoD — de Klinefelter.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Síndromes cromossômicas humanas: reconhecimento pelo fenótipo
Gabarito: letra D. O quadro descrito — homem com estatura elevada, pouca pilosidade púbica, crescimento das mamas (ginecomastia) e diminuição das capacidades intelectuais — é o fenótipo clássico da síndrome de Klinefelter, causada pela presença de um cromossomo X extra no sexo masculino (cariótipo 47, XXY). A identificação se dá pela combinação de características que apontam para a aneuploidia dos cromossomos sexuais, e não para as demais síndromes listadas.
A síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais que afeta indivíduos do sexo masculino. Em vez do cariótipo normal 46,XY, o indivíduo apresenta 47,XXY (ou, mais raramente, variantes como 48,XXXY). O cromossomo X extra interfere no desenvolvimento testicular e na produção de testosterona, gerando um espectro de manifestações que inclui: estatura elevada (pernas desproporcionalmente longas), redução da pilosidade corporal e facial, ginecomastia (desenvolvimento das mamas), hipogonadismo (testículos pequenos), infertilidade e, em graus variáveis, comprometimento intelectual ou dificuldades de aprendizado. O diagnóstico é confirmado por cariótipo, mas a questão cobra justamente o reconhecimento do padrão fenotípico.
A banca explora a confusão entre as síndromes que envolvem alterações nos cromossomos sexuais. A chave está em associar cada fenótipo ao sexo e ao tipo de alteração cromossômica:
A síndrome de Turner (45, X) afeta indivíduos do sexo feminino, caracterizando-se por baixa estatura, pescoço alado e infertilidade. O enunciado descreve um homem com estatura elevada, o que exclui essa possibilidade. A banca troca o sexo afetado e o padrão de estatura.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) afeta ambos os sexos e cursa com deficiência intelectual, mas não apresenta ginecomastia nem estatura elevada. O fenótipo descrito é de alteração nos cromossomos sexuais, não autossômica.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A síndrome do triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, geralmente com estatura elevada e fertilidade normal, sem o quadro de ginecomastia e hipogonadismo. O enunciado especifica sexo masculino, o que descarta essa alternativa.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A síndrome de Klinefelter (47, XXY) é a única que reúne todas as características descritas: sexo masculino, estatura elevada, pouca pilosidade púbica, ginecomastia e diminuição das capacidades intelectuais. O cromossomo X extra compromete o desenvolvimento testicular e a produção de testosterona, gerando esse fenótipo característico.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A síndrome do duplo Y (47, XYY) afeta homens, mas não apresenta ginecomastia, pouca pilosidade nem déficit intelectual significativo. Indivíduos com essa condição geralmente têm estatura elevada e fertilidade normal, sem o quadro clínico descrito.
NÃO CAIA NESSA!
A banca adora trocar o sexo afetado entre as síndromes de cromossomos sexuais. Klinefelter (XXY) e duplo Y (XYY) são masculinas; Turner (X) e triplo X (XXX) são femininas. Fique atento ao sexo do paciente no enunciado — é o primeiro filtro para eliminar alternativas.
PEGA ESSA DICA!
Para reconhecer síndromes cromossômicas, monte uma tabela mental com cariótipo, sexo e as 3 principais características. Na prova, sublinhe o sexo do paciente e as palavras-chave do fenótipo (estatura, pilosidade, mamas, intelecto) — elas apontam diretamente para a síndrome.