Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — CESPE / CEBRASPE 2022
Biologia›Hereditariedade e diversidade da vida
Código
ce139980
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
PC-RO
Ano
2022
Nível
Médio
Cargo
Datiloscopista Policial
O teste do pezinho é um dos principais exames realizados em crianças logo depois do nascimento e detecta seis doenças genéticas ou congênitas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Em relação a essas doenças genéticas, assinale a opção correta.
ANo caso da fenilcetonúria, tanto a prole homozigota quanto a heterozigota manifestam a doença.
BNo caso da fibrose cística, com pais portadores do gene atípico, sem a doença, a probabilidade do nascimento de um filho com a doença é de 25% e, em uma próxima gestação, é de 50%.
CApesar de ser uma doença genética, a fenilcetonúria não é hereditária.
DUm paciente com hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista ao longo de sua vida.
EA fenilcetonúria resulta em alteração metabólica que afeta, especialmente, a produção de muco nos pulmões e no pâncreas.
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GabaritoD — Um paciente com hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista ao longo de sua vida.
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Doenças genéticas detectadas pelo teste do pezinho
Gabarito: letra D. Todas as demais alternativas contêm erros conceituais sobre herança genética ou manifestação clínica. A única correta afirma que o hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista – o que é verdade, já que a terapia hormonal substitui a função deficiente da tireoide.
Doenças do teste do pezinho
1Autossômicas recessivas
Fenilcetonúria
Deficiência de fenilalanina-hidroxilase
Acúmulo de fenilalanina
Danos neurológicos
Apenas homozigoto manifesta
Hereditária
Fibrose cística
Muco anormal (pulmões/pâncreas)
Pais portadores: 25% por gestação
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase
2Outras
Hipotireoidismo congênito
Mutações na tireoide
Reposição hormonal contínua
Doença falciforme
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva. Apenas indivíduos homozigotos recessivos manifestam a doença; heterozigotos são portadores assintomáticos. Logo, a afirmação de que "tanto a prole homozigota quanto a heterozigota manifestam a doença" é falsa.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A fibrose cística também é autossômica recessiva. Se ambos os pais são portadores (heterozigotos), a probabilidade de ter um filho afetado é de 25% (1/4) em cada gestação, independentemente do histórico. A alternativa erra ao dizer que em uma próxima gestação a probabilidade sobe para 50% – ela permanece 25%.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A fenilcetonúria é uma doença genética E hereditária (transmitida por genes dos pais). A afirmação de que "não é hereditária" contradiz o próprio conceito de doença genética mendeliana.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
O hipotireoidismo congênito pode ser causado por mutações genéticas que afetam o desenvolvimento ou a função da tireoide. O tratamento consiste na reposição de hormônio tireoidiano (levotiroxina) por toda a vida, o que controla os sintomas independentemente da persistência da alteração genética.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A fenilcetonúria é causada pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina e danos neurológicos. A produção anormal de muco nos pulmões e pâncreas é característica da fibrose cística, não da fenilcetonúria. A alternativa confunde as duas doenças.