Questão de Biologia — Moléculas, células e tecidos — CESPE / CEBRASPE 2024

Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e aptidão humana

Gabarito: C — CERTO. A afirmativa está correta: a maioria dos SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) tem pouco ou nenhum efeito sobre a aptidão humana, pois ocorrem predominantemente em regiões não codificantes do DNA ou, quando em regiões codificantes, muitas vezes não alteram a sequência de aminoácidos (mutação sinônima) ou alteram de forma neutra. Essa é uma conclusão central da genética de populações e da genômica, e o próprio material de apoio define SNPs como o tipo mais comum de variação genética.

Os SNPs são variações de uma única base nitrogenada (A, C, G ou T) em uma posição específica do genoma. Eles representam a forma mais frequente de variação genética entre indivíduos de uma mesma espécie. A grande maioria dessas variações é neutra do ponto de vista seletivo, ou seja, não confere vantagem nem desvantagem adaptativa significativa. Isso ocorre por várias razões:

• Localização em regiões não codificantes: grande parte do genoma humano não codifica proteínas; SNPs nessas regiões geralmente não têm efeito funcional.

• Redundância do código genético: mesmo em regiões codificantes, muitas substituições de nucleotídeo são sinônimas (não alteram o aminoácido codificado), devido à degeneração do código.

• Substituições não sinônimas neutras: quando alteram o aminoácido, muitas vezes a troca é conservadora (aminoácidos com propriedades químicas similares) e não afeta a função da proteína.

Apenas uma minoria de SNPs está associada a fenótipos de relevância clínica ou adaptativa, como predisposição a doenças ou características específicas. Portanto, a afirmativa está em conformidade com o conhecimento científico estabelecido.

✅ CERTO.

Gabarito: letra C