Questão de Biologia — Identidade dos seres vivos — CESPE / CEBRASPE 2024
Biologia›Identidade dos seres vivos
Código
ce174491
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
INPI
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Pesquisador Em Propriedade Industrial – Área: P2- Bioquímica / Imunologia / Biologia Celular E Molecular / Biotecnologia / Microbiologia
A respeito do funcionamento do sistema imunológico, julgue o item que se segue.A neutropenia congênita severa é comumente causada por mutações do gene que codifica a elastase neutrofílica; um alvo inapropriado da elastase 2 defeituosa causa apoptose de mielocitos em desenvolvimento e o bloqueio no estágio de promielócito-mielócito.
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GabaritoC — Certo
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Neutropenia congênita severa e a elastase neutrofílica
Gabarito: C (CERTO). A neutropenia congênita severa (síndrome de Kostmann) é, de fato, comumente causada por mutações no gene ELANE, que codifica a elastase neutrofílica; a elastase defeituosa age de forma inapropriada, desencadeando a apoptose de mielócitos em desenvolvimento e bloqueando a maturação no estágio de promielócito-mielócito. A afirmação está correta.
A neutropenia congênita severa é uma doença genética rara caracterizada por uma contagem extremamente baixa de neutrófilos no sangue, o que predispõe os pacientes a infecções bacterianas graves e recorrentes desde a infância. A causa mais frequente são mutações no gene ELANE, que codifica a elastase neutrofílica, uma enzima presente nos grânulos azurófilos dos neutrófilos. A elastase mutante, em vez de atuar normalmente na degradação de proteínas, adquire uma atividade anômala que leva à morte celular programada (apoptose) dos precursores mieloides na medula óssea, especialmente no estágio de promielócito-mielócito. Esse bloqueio na maturação impede a formação de neutrófilos maduros, resultando na neutropenia severa.
A banca explora aqui um conhecimento específico de imunologia e hematologia: a relação entre uma mutação genética e o fenótipo clínico. A pegadinha seria confundir a neutropenia congênita severa com outras causas de neutropenia, como as adquiridas (pós-quimioterapia, autoimunes) ou com outras doenças genéticas que afetam a medula óssea, como a anemia de Fanconi ou a síndrome de Shwachman-Diamond. No entanto, a descrição apresentada está fiel ao mecanismo fisiopatológico da doença.
1Mutação no gene ELANE
2Elastase 2 defeituosa
3Alvo inapropriado
4Apoptose de mielócitos
5Bloqueio promielócito-mielócito
6Neutropenia severa
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Item — ✅ Correto
A afirmativa está correta. A neutropenia congênita severa é comumente causada por mutações no gene ELANE, que codifica a elastase neutrofílica. A elastase 2 defeituosa (produto do gene mutado) tem um alvo inapropriado, induzindo a apoptose de mielócitos em desenvolvimento e bloqueando a maturação no estágio de promielócito-mielócito. Esse é exatamente o mecanismo descrito na literatura médica: a proteína anômala desencadeia a morte celular dos precursores, impedindo a formação de neutrófilos maduros.
PEGA ESSA DICA!
Para questões sobre neutropenia congênita severa, lembre-se do gene ELANE e da elastase neutrofílica. Associe a tríade: mutação no gene → elastase defeituosa → apoptose de precursores mieloides → bloqueio na maturação → neutropenia. Essa sequência é a chave para acertar questões que descrevem o mecanismo fisiopatológico.