Questão de Medicina — Neurologia — CESPE / CEBRASPE 2024
MedicinaNeurologia
- Código
- ce183464
- Banca
- CESPE / CEBRASPE
- Órgão
- Prefeitura de Camaçari - BA
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Especialidade: Neuropediatra
Uma criança do sexo feminino, com dois anos de idade, é atendida em ambulatório, com quadro de involução do neurodesenvolvimento. Os pais referem que, a partir dos oito meses de idade, a criança que, anteriormente, já sentava sem apoio, sorria e tinha bom contato visual, passou a ter perda desses marcos. Relatam, ainda, que a lactente iniciou movimento repetitivos com as mãos, principalmente esfregando uma à outra. Atualmente, mostram-se muito preocupados, pois a criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor importante, não tem nenhuma interação social e apresenta perda completa da função das mãos.Em relação a esse caso clínico hipotético, assinale a opção correta.
- AApesar de ser mais comum no sexo masculino, a doença descrita no caso clínico apresentado pode ocorrer no sexo feminino.
- BComo tratamento eficaz dos sintomas apresentados pela paciente, deve-se utilizar corticoterapia em altas doses.
- CO critério diagnóstico mandatório da apresentação clássica da síndrome descrita no caso clínico apresentado requer evidência de regressão do neurodesenvolvimento.
- DO quadro clínico apresentado sugere mutação do gene MECP2, que ocorre em pequena parcela dos pacientes que apresentam os sintomas descritos.
- EA descrição do quadro clínico da paciente indica síndrome de herança autossômica recessiva.