Questão de Medicina — Hematologia — CESPE / CEBRASPE 2024

Hemofilia A: deficiência do fator VIII

Gabarito: CERTO. A hemofilia A é, de fato, uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência do fator VIII da coagulação. Essa é a definição clássica e consensual da doença, presente em toda a literatura médica de hematologia.

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário que afeta a hemostasia secundária, ou seja, a formação do coágulo de fibrina estável. Para entender a doença, é preciso lembrar que a coagulação sanguínea ocorre por meio de uma cascata de reações envolvendo fatores de coagulação. A hemofilia A é a mais comum das hemofilias, correspondendo a cerca de 80% dos casos, e resulta de uma mutação no gene que codifica o fator VIII. Como esse gene está localizado no cromossomo X, a doença segue um padrão de herança recessiva ligada ao X, afetando predominantemente homens, enquanto as mulheres geralmente são portadoras assintomáticas.

A deficiência do fator VIII compromete a via intrínseca da coagulação, o que se reflete laboratorialmente no prolongamento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa), com tempo de protrombina (TP) normal. As manifestações clínicas típicas incluem sangramentos em tecidos profundos, como hemartroses (sangramento articular) e hematomas musculares, que podem ocorrer espontaneamente ou após traumas mínimos. A gravidade da doença é classificada de acordo com os níveis plasmáticos do fator VIII: grave (menos de 1%), moderada (1 a 5%) e leve (5 a 40%).

É importante distinguir a hemofilia A da hemofilia B, que é causada pela deficiência do fator IX, e da doença de von Willebrand, que envolve deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand. Embora as hemofilias A e B sejam clinicamente indistinguíveis, a distinção é feita pela dosagem específica dos fatores. A banca explora justamente essa confusão entre os fatores VIII e IX, então é fundamental memorizar essa associação: hemofilia A = fator VIII; hemofilia B = fator IX.

A afirmativa apresentada está perfeitamente alinhada com a definição da doença, sem qualquer erro conceitual. Não há pegadinha ou inversão de termos — a questão cobra o conhecimento básico e essencial sobre a hemofilia A.

✅ CERTO.