Julgue o item subsequente, a respeito de cardiomiopatias secundárias.O comprometimento cardiovascular pela doença de Fabry torna-se aparente já na primeira década de vida, com desenvolvimento de hipertrofia ventricular acentuada e quadro clínico de insuficiência cardíaca diastólica.
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GabaritoE — Errado
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Doença de Fabry e comprometimento cardiovascular
Gabarito: ERRADO. A afirmativa está incorreta porque, embora a doença de Fabry possa causar hipertrofia ventricular esquerda (HVE) e insuficiência cardíaca, o comprometimento cardiovascular não se torna aparente já na primeira década de vida — os sintomas cardíacos costumam surgir na idade adulta, tipicamente entre a terceira e a quinta décadas, sendo a acroparestesia (dor neuropática) e as lesões cutâneas (angioqueratomas) as manifestações iniciais na infância.
A doença de Fabry é uma esfingolipidose ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que leva ao acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em diversos tecidos, incluindo coração, rins e sistema nervoso. Essa doença de armazenamento é uma causa reconhecida de miocardiopatia restritiva, conforme descrito na literatura médica. O acúmulo de Gb3 nos cardiomiócitos e no sistema de condução cardíaco leva a um espectro de manifestações: hipertrofia ventricular esquerda concêntrica (que pode mimetizar cardiomiopatia hipertrófica), doença valvar (particularmente insuficiência mitral), doença arterial coronariana, anormalidades de condução e, com o tempo, insuficiência cardíaca, arritmias e infarto agudo do miocárdio.
A doença de Fabry é dividida em duas formas principais: a clássica e a tardia. Na forma clássica, a mais frequente, os sinais e sintomas se iniciam na infância ou adolescência e evoluem progressivamente até a vida adulta. Os pacientes iniciam com acroparestesias (dor neuropática) entre os 5 e 10 anos de idade, acompanhadas de hipoidrose e angioqueratomas. Na maioria deles, quando adultos, desenvolvem doença renal e cardíaca graves. Já na forma tardia, os sintomas iniciam no início da vida adulta e podem evoluir gradativamente. O comprometimento cardíaco, portanto, não é a manifestação inicial da doença — ele se torna clinicamente aparente mais tardiamente, geralmente na idade adulta.
O texto de apoio é claro ao afirmar que "entre a terceira e quinta décadas de vida, a maioria dos indivíduos apresenta doença renal, com necessidade de diálise e transplante e doença cardíaca grave". Isso confirma que o comprometimento cardiovascular grave, com hipertrofia ventricular acentuada e insuficiência cardíaca, é uma manifestação tardia, não precoce. A insuficiência cardíaca na doença de Fabry é tipicamente diastólica (com fração de ejeção preservada), devido à rigidez miocárdica causada pelo acúmulo de glicolipídeos, mas isso ocorre em fases avançadas da doença, não na primeira década de vida.
A pegadinha da questão está em associar a precocidade das manifestações iniciais da doença (dor neuropática, angioqueratomas, hipoidrose — que de fato surgem na infância) com o comprometimento cardiovascular grave (HVE acentuada e IC diastólica), que é uma manifestação tardia. A banca tenta fazer o candidato acreditar que, por ser uma doença de início precoce, o coração também seria afetado precocemente — mas a evolução é progressiva e o dano cardíaco significativo demora décadas para se manifestar.
1ª décadaAcroparestesia, angioqueratomas, hipoidrose
3ª–5ª décadasHVE, IC diastólica, doença renal
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Item — ❌ ERRADO
A afirmativa está errada por dois motivos principais:
O comprometimento cardiovascular não se torna aparente na primeira década de vida. As manifestações iniciais da doença de Fabry clássica são acroparestesias (dor neuropática), hipoidrose e angioqueratomas, que surgem entre 5 e 10 anos. O envolvimento cardíaco clinicamente significativo (HVE acentuada, IC) é tardio, manifestando-se tipicamente entre a terceira e quinta décadas de vida.
A hipertrofia ventricular acentuada e a insuficiência cardíaca diastólica são complicações de longo prazo, que ocorrem após anos de acúmulo progressivo de Gb3 no miocárdio. Na primeira década, o que se observa são os sintomas neurológicos e cutâneos, não o quadro cardíaco descrito.
A doença de Fabry é uma causa de miocardiopatia restritiva por doença de armazenamento, e a HVE que ela causa pode ser confundida com cardiomiopatia hipertrófica — mas essa apresentação é de adultos, não de crianças na primeira década.