A respeito de insuficiência cardíaca, julgue o próximo item.Em pacientes com insuficiência cardíaca de etiologia a esclarecer, testes genéticos por sequenciamento de nova geração (NGS) podem identificar mutações sarcoméricas, as quais podem levar a cardiomiopatias tanto dilatadas quanto hipertróficas.
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Insuficiência cardíaca e testes genéticos (NGS)
Gabarito: C (Certo). Em pacientes com insuficiência cardíaca de etiologia a esclarecer, os testes genéticos por sequenciamento de nova geração (NGS) podem, de fato, identificar mutações sarcoméricas, que estão associadas tanto à cardiomiopatia dilatada quanto à hipertrófica. Essa afirmação está correta e reflete o conhecimento atual da genética das cardiomiopatias.
A insuficiência cardíaca (IC) é uma síndrome clínica complexa, e a identificação da etiologia é fundamental, pois influencia diretamente o tratamento e o prognóstico. Quando a causa não é evidente após a investigação inicial (história, exame físico, ECG, ecocardiograma, etc.), a investigação genética ganha papel de destaque. As cardiomiopatias, especialmente a dilatada (MCD) e a hipertrófica (MCH), têm forte componente genético. Estima-se que 20 a 30% dos casos de MCD sejam familiares, e mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero, citoesqueleto, membrana nuclear e mitocôndrias estão entre as causas identificáveis. O modo de herança mais comum é o autossômico dominante, mas podem ocorrer padrões ligados ao X ou mitocondriais.
O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma tecnologia que permite analisar simultaneamente múltiplos genes relacionados a uma condição, com custo e tempo reduzidos em comparação ao sequenciamento tradicional (Sanger). No contexto da IC de etiologia a esclarecer, o NGS é uma ferramenta valiosa para identificar variantes patogênicas em genes sarcoméricos, como os que codificam a beta-miosina de cadeia pesada (MYH7), a troponina T (TNNT2), a troponina I (TNNI3), a alfa-tropomiosina (TPM1) e a proteína C de ligação à miosina (MYBPC3). Mutações nesses genes podem levar a fenótipos distintos: a MCH é classicamente associada a mutações em genes sarcoméricos, enquanto a MCD pode ser causada por mutações em genes sarcoméricos e também em genes de proteínas do citoesqueleto (como a distrofina e a lamina A/C). Portanto, a afirmação da questão está correta: o NGS pode identificar mutações sarcoméricas que levam tanto à cardiomiopatia dilatada quanto à hipertrófica.
É importante destacar que a presença de uma mutação sarcomérica não é exclusiva de um único fenótipo. Por exemplo, mutações no gene MYH7 podem causar tanto MCH quanto MCD, dependendo da localização e do tipo de alteração. Isso reforça a importância do NGS na avaliação de pacientes com IC de etiologia indeterminada, pois a identificação de uma variante patogênica pode orientar o rastreamento familiar e o aconselhamento genético.
A banca explora o conhecimento sobre a genética das cardiomiopatias e a aplicação do NGS na prática clínica. O candidato que domina o conceito de que as mutações sarcoméricas são causas de ambas as cardiomiopatias (dilatada e hipertrófica) acerta a questão. A pegadinha, se houvesse, seria afirmar que as mutações sarcoméricas levam apenas a um tipo de cardiomiopatia, o que é incorreto.
A afirmativa está correta. O NGS é uma ferramenta diagnóstica que permite a análise de múltiplos genes simultaneamente, e sua aplicação em pacientes com IC de etiologia a esclarecer pode identificar mutações em genes sarcoméricos. Essas mutações são conhecidas por causar tanto a cardiomiopatia dilatada (MCD) quanto a hipertrófica (MCH). O texto de apoio menciona que "as formas familiares de MCD são responsáveis por 20 a 30% dos casos" e que "mutações específicas envolvem genes codificadores de proteínas do sarcômero, citoesqueleto, membrana nuclear e mitocôndrias", corroborando a associação entre mutações sarcoméricas e MCD. Além disso, a MCH é classicamente uma doença de genes sarcoméricos. Portanto, a afirmação está em conformidade com o conhecimento médico atual.