GabaritoE — Errado
Gabarito: ERRADO. A afirmativa está incorreta porque a pseudoartrose congênita da tíbia está fortemente associada à neurofibromatose tipo 1 (NF1), e não à neurofibromatose tipo 2 (NF2). A NF2 é uma condição genética distinta, caracterizada principalmente por schwannomas vestibulares bilaterais e outros tumores do sistema nervoso, sem associação significativa com a pseudoartrose congênita da tíbia.
A pseudoartrose congênita da tíbia é uma condição rara, caracterizada por uma falha na consolidação óssea que leva à formação de uma falsa articulação (pseudoartrose) na diáfise da tíbia, geralmente diagnosticada na infância. A associação clássica é com a neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, que é uma das doenças genéticas mais comuns, com incidência de aproximadamente 1 em 3.000 nascimentos. A NF1 é causada por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica a proteína neurofibromina, um supressor tumoral. Cerca de 50% a 60% dos casos de pseudoartrose congênita da tíbia estão associados à NF1, e a pseudoartrose pode ser a manifestação de apresentação da doença em algumas crianças.
A neurofibromatose tipo 2, por outro lado, é uma condição muito mais rara, com incidência de aproximadamente 1 em 25.000 a 40.000 nascimentos, causada por mutações no gene NF2, localizado no cromossomo 22, que codifica a proteína merlin (ou schwannomina), também um supressor tumoral. A NF2 é caracterizada pelo desenvolvimento bilateral de schwannomas vestibulares (neuromas do acústico), que podem causar perda auditiva, zumbido e desequilíbrio. Além disso, pacientes com NF2 têm predisposição a desenvolver meningiomas, ependimomas e catarata. A NF2 não está associada à pseudoartrose congênita da tíbia, e essa distinção é fundamental para o diagnóstico e manejo clínico.
A confusão entre NF1 e NF2 é um erro comum, pois ambas são neurofibromatoses, mas apresentam manifestações clínicas e genéticas distintas. A NF1 é caracterizada por manchas café-com-leite, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), neurofibromas, efélides axilares e inguinais, glioma óptico, displasias ósseas (como a pseudoartrose congênita da tíbia) e história familiar. A NF2, por sua vez, é caracterizada por schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas, ependimomas e catarata. A banca explora exatamente essa troca de tipos de neurofibromatose, levando o candidato a acreditar que a NF2 está associada à pseudoartrose congênita da tíbia, quando na verdade é a NF1.
Na prática clínica, o ortopedista deve estar atento à associação entre pseudoartrose congênita da tíbia e NF1, pois o diagnóstico precoce da NF1 pode influenciar o tratamento e o prognóstico. O tratamento da pseudoartrose congênita da tíbia é desafiador e frequentemente envolve múltiplas cirurgias, como enxerto ósseo, fixação intramedular, fixação externa e, em casos graves, amputação. A identificação da NF1 associada pode orientar o acompanhamento multidisciplinar, incluindo avaliação oftalmológica, neurológica e dermatológica.
A pegadinha desta questão está na troca do tipo de neurofibromatose: a banca afirma que a NF2 tem forte associação com a pseudoartrose congênita da tíbia, quando o correto é a NF1. Essa é uma armadilha clássica, pois o candidato pode lembrar da associação com neurofibromatose, mas não distinguir entre os tipos 1 e 2. Para evitar esse erro, é essencial memorizar as principais características de cada tipo de neurofibromatose e suas associações clínicas.
A banca troca a neurofibromatose tipo 1 pela tipo 2. A pseudoartrose congênita da tíbia está associada à NF1, não à NF2. Lembre-se: NF1 = manchas café-com-leite, neurofibromas, displasias ósseas; NF2 = schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas. Essa distinção é crucial para acertar questões sobre neurofibromatoses.
A afirmativa está incorreta porque a neurofibromatose associada à pseudoartrose congênita da tíbia é a tipo 1 (NF1), e não a tipo 2 (NF2). A NF2 é uma condição genética distinta, caracterizada por schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas e ependimomas, sem associação significativa com a pseudoartrose congênita da tíbia. A troca do tipo de neurofibromatose é o erro central da questão.
Gabarito: letra E (ERRADO).
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