Questão de Biomedicina - Análises Clínicas — Biologia Molecular em Biomedicina — CESPE / CEBRASPE 2025

Genômica comparativa e variantes estruturais em plantas

Gabarito: letra E (ERRADO). A afirmação está incorreta porque inverte a realidade da genômica comparativa: os genes codificadores de proteínas não são estritamente conservados dentro de uma espécie — eles apresentam variação (polimorfismos, como SNPs e indels) que é justamente a base da diversidade genética e do melhoramento. Por outro lado, as variantes estruturais (deleções, duplicações, inversões, translocações) são, sim, uma importante fonte de variação fenotípica, mas a afirmação erra ao dizer que os genes são "estritamente conservados" enquanto as variantes estruturais divergem — ambos os tipos de variação coexistem e contribuem para o fenótipo.

A genômica comparativa é o campo que compara genomas completos, seja entre espécies, seja entre indivíduos de uma mesma espécie, para identificar semelhanças e diferenças na sequência e na estrutura do DNA. Dentro de uma espécie, a comparação revela dois grandes tipos de variação: as variações de sequência de pequena escala (como os polimorfismos de nucleotídeo único, os SNPs, e pequenas inserções/deleções) e as variações estruturais de maior escala (que envolvem segmentos maiores do genoma, como deleções, duplicações, inversões e translocações).

A afirmação do enunciado contém um erro conceitual central: ela sugere que os genes codificadores de proteínas são "estritamente conservados" dentro de uma espécie. Isso não é verdade. Mesmo dentro de uma mesma espécie, os genes codificadores de proteínas apresentam variação alélica — é exatamente essa variação que permite a seleção de características de interesse no melhoramento genético, como produtividade, resistência a pragas e qualidade nutricional. Se os genes fossem estritamente conservados, não haveria variação fenotípica hereditária para os melhoristas explorarem. O que se observa é que certas sequências gênicas são mais conservadas que outras (por exemplo, genes essenciais ao funcionamento celular básico tendem a ser mais conservados), mas isso não significa ausência de variação.

As variantes estruturais, por sua vez, são de fato uma fonte importante de variação genética e podem ter grande impacto no fenótipo. Elas podem alterar a dosagem gênica, romper genes, criar novos genes quiméricos ou modificar regiões regulatórias. Em plantas cultivadas, variantes estruturais têm sido associadas a características agronômicas relevantes, como resistência a doenças, adaptação a estresses ambientais e qualidade de frutos. Portanto, a afirmação acerta ao destacar a importância das variantes estruturais, mas erra ao contrapor isso a uma suposta conservação estrita dos genes codificadores.

A pegadinha da banca está em apresentar uma dicotomia falsa: de um lado, genes "estritamente conservados" e, de outro, variantes estruturais "divergentes". Na realidade, ambos os tipos de variação coexistem e são explorados no melhoramento genético. A variação genética é a matéria-prima da evolução e do melhoramento, e ela se manifesta tanto em pequenas alterações de sequência quanto em grandes rearranjos estruturais.

Item — ❌ ERRADO

A afirmação está errada porque contém um erro conceitual: os genes codificadores de proteínas não são estritamente conservados dentro de uma espécie. Eles apresentam variação (polimorfismos de sequência, como SNPs e indels), que é a base da diversidade genética e do melhoramento. As variantes estruturais são, de fato, uma fonte importante de variação fenotípica, mas a afirmação erra ao estabelecer uma oposição entre genes conservados e variantes estruturais divergentes — ambos os tipos de variação coexistem e contribuem para o fenótipo.

Gabarito: letra E (ERRADO).