Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — CESPE / CEBRASPE 2025

Trissomias dos cromossomos sexuais: fertilidade e esterilidade

Gabarito: ERRADO. A afirmativa está incorreta porque generaliza a esterilidade para as três trissomias sexuais citadas (XXY, XXX e XYY), quando, na realidade, apenas a síndrome de Klinefelter (XXY) cursa com esterilidade; indivíduos XXX (triplo-X) e XYY são, em geral, férteis. A fonte que sustenta essa distinção é o estudo clássico de genética (Griffiths et al.), que descreve cada uma dessas condições.

A questão aborda as aneuploidias dos cromossomos sexuais, que são alterações no número desses cromossomos. Diferentemente das trissomias autossômicas (como a síndrome de Down, que é a única trissomia autossômica viável até a vida adulta), as trissomias dos cromossomos sexuais são relativamente comuns e, em geral, compatíveis com a vida, pois o cromossomo X possui mecanismos de compensação de dose (inativação do X) que atenuam os efeitos do excesso de material genético.

A banca explora a confusão entre as três condições: o candidato pode lembrar que XXY (Klinefelter) é estéril e, por associação, achar que XXX e XYY também o são. No entanto, a literatura genética é clara ao diferenciar a fertilidade de cada uma:

• XXY (Síndrome de Klinefelter): indivíduos do sexo masculino, com constituição magra, QI levemente prejudicado e estéreis.

• XXX (Triplo-X ou Trissomia do X): indivíduos do sexo feminino, fenotipicamente normais e férteis.

• XYY (Síndrome do Duplo Y): indivíduos do sexo masculino, na maioria dos casos férteis.

A razão para essa diferença está no comportamento dos cromossomos na meiose. No caso XXY, a presença de dois cromossomos X e um Y interfere na espermatogênese, levando à esterilidade. Já no XXX, apenas dois dos três cromossomos X pareiam na meiose, e o terceiro não é transmitido aos gametas, que carregam apenas um X — por isso a fertilidade é preservada. No XYY, o pareamento ocorre entre o X e um dos Y, e o outro Y não é transmitido, resultando em gametas normais (X ou Y) e, portanto, fertilidade.

Item — ❌ ERRADO

A afirmativa diz que "sendo estéreis os portadores das seguintes trissomias: XXY, XXX, XYY". Isso está errado porque apenas os portadores de XXY (Klinefelter) são estéreis. Os portadores de XXX e XYY são, em sua maioria, férteis, como demonstrado na literatura genética. A banca trocou a condição de fertilidade das trissomias XXX e XYY, generalizando indevidamente a esterilidade do XXY para todas.

Gabarito: ERRADO