Questão de Medicina — Genética Médica — CESPE / CEBRASPE 2005
MedicinaGenética Médica
- Código
- ce250493
- Banca
- CESPE / CEBRASPE
- Órgão
- SANTA CASA-PA
- Ano
- 2005
- Nível
- Superior
No pseudo-hermafroditismo masculino do tipo 2, causado por deficiência de 5" redutase, que é a enzima que catalisa a conversão de testosterona em dihidrotestosterona, a genitália externa é ambígua, mas geralmente mais feminina. O diagnóstico precoce é essencial para a adequação sexual e social do afetado. A respeito dessa anomalia congênita, assinale a opção correta.
- AO cariótipo da criança afetada é 46,XX, há presença de vagina em fundo cego e as gônadas são testículo e ovário ou ovotestes. A genitália externa é ambígua, podendo ser mais feminina ou mais masculina. Internamente, apresenta corno uterino de um lado e canal deferente do outro lado.
- BO cariótipo do afetado é 46,XY, a genitália externa apresenta hipospadia perineoescrotal, pseudovaginal. A bolsa escrotal é bífida. O falo é pouco desenvolvido. Internamente, o indivíduo apresenta testículos e vasos deferentes. Quando na puberdade, os testículos podem descer na bolsa escrotal, a distribuição dos pelosaxilares e pubianos é masculina e o desenvolvimento da musculatura corpórea também é masculino.
- CO indivíduo afetado apresenta mosaicismo celular com uma estirpe 45,X e outra 46,XY. Nesse caso, a genitália externa é ambígua, porém mais feminina. A estirpe celular 45,X promove, de um lado, a formação de fita gonadal e, do outro, um testículo disgenético. Esse testículo disgenético não secreta FRM (fator de regressão mulleriano) pelas células de Sertoli, e há desenvolvimento de útero e vagina permeável externamente.
- DA genitália pode se apresentar ambígua por fatores externos, provavelmente andrógenos placentários. O cariótipo é 46,XX, as gônadas são ovários e a genitália interna é feminina.