Questão de Medicina — Genética Médica — CESPE / CEBRASPE 2005
MedicinaGenética Médica
- Código
- ce250509
- Banca
- CESPE / CEBRASPE
- Órgão
- SANTA CASA-PA
- Ano
- 2005
- Nível
- Superior
Rearranjos cromossômicos não-balanceados, em alguns casos, podem conduzir a fenótipos anormais devido a deleções, duplicações ou ambas. A gravidade do quadro clínico do afetado dependerá das informações genéticas contidas no segmento correspondente do homólogo normal. Técnicas moleculares hoje desenvolvidas permitem a identificação de fragmentos mínimos duplicados ou deletados, assim como explicam a neoformação de telômeros nas deleções cromossômicas terminais. Considerando essas informações, assinale a opção correta.
- AA perda do telômero torna o cromossomo instável, pois há reunião das extremidades deletadas, originando um cromossomo dicêntrico e instável.
- BUm dos mecanismos da estabilidade de cromossomos com deleção terminal é a regeneração telomérica por meio da telomerase ou, então, a captura telomérica.
- CSempre que ocorre uma deleção terminal, os rearranjos das cromátides tornam os genes daquele cromossomo instáveis.
- DNas translocações recíprocas e equilibradas, um dos cromossomos fica sempre com deleção terminal do braço curto ou do braço longo.