Questão de Biologia — Bioinformática — CESPE / CEBRASPE 2024
Biologia›Bioinformática
Código
ce398777
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
INPI
Ano
2024
Cargo
PPI ( )
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transferência de informações a médicos especialistas, julgue os item a seguir, relativo a medicina de precisão. Os arquivos VCFs são arquivos de texto que contêm variações de sequência, obtidos na saída de programas de chamadas de variantes.
CCerto
EErrado
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GabaritoC — Certo
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Arquivos VCF e chamada de variantes
Gabarito: ✅ CERTO. O item está correto porque arquivos VCF (Variant Call Format) são, de fato, arquivos de texto que armazenam variações de sequência (SNPs, indels, etc.) e são gerados como saída de programas de chamada de variantes (variant callers), como GATK HaplotypeCaller ou FreeBayes. Essa é uma definição técnica consolidada na bioinformática, alinhada ao contexto de medicina de precisão mencionado no enunciado.
O VCF é um formato padronizado e amplamente utilizado na genômica para representar variações genéticas em relação a um genoma de referência. Ele foi desenvolvido pelo consórcio 1000 Genomes Project e se tornou o padrão de facto para armazenar e trocar dados de variantes. Cada linha do arquivo (exceto as linhas de metadados que começam com '##') descreve uma posição no genoma, o tipo de variação (SNV, inserção, deleção, etc.), a qualidade da chamada, e informações genotípicas de cada amostra analisada.
A chamada de variantes (variant calling) é uma etapa crucial em pipelines de análise de dados de sequenciamento de nova geração (NGS). O processo envolve: (1) alinhamento das leituras ao genoma de referência, (2) identificação de posições onde as leituras diferem da referência, e (3) aplicação de modelos estatísticos para distinguir variações reais de erros de sequenciamento. O resultado desse processo é um arquivo VCF, que pode ser posteriormente anotado, filtrado e interpretado para identificar variantes clinicamente relevantes.
Na medicina de precisão, os arquivos VCF são fundamentais porque permitem que médicos e pesquisadores identifiquem variantes associadas a doenças, farmacogenômica e resposta a tratamentos. Por exemplo, ao sequenciar o exoma de um paciente com suspeita de doença genética rara, o pipeline gera um VCF que é analisado para encontrar variantes patogênicas em genes candidatos. A transferência dessas informações a médicos especialistas, mencionada no enunciado, depende diretamente da existência de formatos padronizados como o VCF.
A pegadinha que a banca poderia explorar aqui seria confundir VCF com outros formatos de bioinformática, como FASTA (sequências brutas), FASTQ (sequências com qualidade), BAM (alinhamentos) ou BED (regiões genômicas). O VCF é especificamente o formato de saída da chamada de variantes, não de alinhamento ou sequenciamento bruto. O item descreve corretamente essa função, sem cair em confusões comuns.
PEGA ESSA DICA!
Para memorizar os formatos de bioinformática, lembre-se da sequência do pipeline: FASTQ (leituras brutas) → BAM (alinhamento) → VCF (variantes). O VCF é sempre o produto final da análise de variantes, nunca o ponto de partida.
1FASTQ (leituras brutas)
2BAM (alinhamento)
3VCF (variantes)
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Item — ✅ Correto ⟵ GABARITO
A afirmativa está correta porque descreve com precisão o que é um arquivo VCF: um arquivo de texto (formato texto, legível por humanos) que contém variações de sequência (SNPs, indels, etc.) e é obtido como saída de programas de chamada de variantes (variant callers). Essa é a definição canônica do formato, amplamente documentada na especificação VCF e utilizada em todos os pipelines de genômica. Não há erro conceitual ou técnico na afirmação.