A figura apresentada mostra uma simplificação da rota de biossíntese da melanina em humanos, até a produção da eumelanina, que é a melanina preta/marrom, e da feomelanina, vermelho/amarelo. Nessa simplificação, há três diferentes tirosinases: tirosinase 1, 2 e 3, cada uma delas codificada por um gene diferente.
Considerando a figura precedente e os múltiplos aspectos a ela relacionado, julgue o item a seguir.
Mutações nos genes das tirosinases 1 e 2 que impeçam a produção de enzimas funcionais resultarão em albinismo.
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GabaritoC — Certo
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Albinismo e a rota de biossíntese da melanina
Gabarito: CERTO. A afirmação está correta porque as tirosinases 1 e 2 são enzimas essenciais na via de síntese da melanina; mutações que impeçam a produção de enzimas funcionais interrompem a rota e resultam em albinismo, condição caracterizada pela ausência ou redução da pigmentação. A figura apresentada simplifica a rota, mostrando que a tirosina é convertida em melanina por ação de tirosinases, e a deficiência dessas enzimas é uma causa clássica de albinismo oculocutâneo.
O albinismo é um distúrbio genético que afeta a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelos e olhos. A melanina é sintetizada a partir do aminoácido tirosina, em uma via metabólica que envolve várias enzimas, sendo a tirosinase a principal delas. A tirosinase catalisa os primeiros passos da via: a hidroxilação da tirosina em DOPA e a oxidação do DOPA em dopaquinona. A partir da dopaquinona, a via se ramifica: na presença de cisteína, forma-se a feomelanina (pigmento vermelho/amarelo); na ausência, forma-se a eumelanina (pigmento preto/marrom).
A figura do enunciado simplifica essa rota, indicando três tirosinases diferentes (1, 2 e 3), cada uma codificada por um gene distinto. Na realidade, a tirosinase é uma única enzima, mas a simplificação didática serve para ilustrar que múltiplos genes podem estar envolvidos na via. Mutações que inativam qualquer uma dessas enzimas interrompem a produção de melanina, levando ao albinismo. O albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCA1) é causado por mutações no gene TYR, que codifica a tirosinase; o tipo 2 (OCA2) é causado por mutações no gene OCA2, que codifica uma proteína de membrana envolvida no transporte de tirosina. Ambos resultam em ausência ou redução drástica da pigmentação.
A pegadinha da questão está em considerar que apenas a tirosinase 1 é essencial, ou que a deficiência de uma única enzima não seria suficiente para causar albinismo. No entanto, como a via é linear e cada enzima é indispensável, a perda de função de qualquer uma delas bloqueia a produção de melanina. Portanto, mutações nas tirosinases 1 e 2 que impeçam a produção de enzimas funcionais resultarão em albinismo, pois a via não consegue prosseguir.
É importante distinguir o albinismo de outras condições de hipopigmentação, como o vitiligo, que é uma doença autoimune que destrói os melanócitos, e não uma deficiência enzimática. No albinismo, os melanócitos estão presentes, mas não produzem melanina devido à falta de enzimas funcionais. Essa distinção é crucial para entender a base genética da doença.
Na prova, a banca explora o conhecimento da via metabólica e a relação entre genótipo e fenótipo. A questão é direta: se a enzima não é funcional, o produto final (melanina) não é formado, resultando em albinismo. Portanto, a afirmação está correta.
1Tirosina
2Tirosinase (DOPA → dopaquinona)
3Com cisteína → feomelanina
4Sem cisteína → eumelanina
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Item — ✅ CERTO
A afirmação está correta. As tirosinases 1 e 2 são enzimas que atuam na via de biossíntese da melanina, convertendo a tirosina em precursores da eumelanina e da feomelanina. Mutações que impeçam a produção de enzimas funcionais interrompem a via, impedindo a síntese de melanina e resultando em albinismo. O albinismo é uma condição genética caracterizada pela ausência ou redução da pigmentação, e a deficiência de tirosinase é uma das causas mais comuns. Portanto, a afirmação está correta.
