Questão de Biologia — Geral — CESPE / CEBRASPE 2024
Biologia›Geral
Código
ce398865
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
UnB
Ano
2024
Cargo
Vest ( )
Sabendo-se que hemácias em forma de foice são encontradas em indivíduos afetados por anemia falciforme, uma doença genética de herança autossômica recessiva com alta incidência na população brasileira, é correto afirmar que o risco de um casal em que tanto o homem quanto a mulher sejam afetados por essa doença gerar filho(a) afetado(a) por ela é de
A10%.
B25%.
C50%.
D100%.
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GabaritoD — 100%.
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Resolução
Gabarito: letra D — a conta chega a 100% — alternativa D.
A ideia por trás
A anemia falciforme é uma doença genética causada por uma mutação no gene da hemoglobina, que produz uma hemoglobina anormal (HbS). Em homozigose (HbS/HbS), as hemácias assumem formato de foice, especialmente em condições de baixa oxigenação, causando os sintomas da doença. O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo normal (HbA), o que significa que a doença só se manifesta em indivíduos que possuem dois alelos mutantes (homozigotos recessivos). Indivíduos heterozigotos (HbA/HbS) são portadores assintomáticos, embora possam apresentar falcização das hemácias em situações extremas de baixa oxigenação.
A herança autossômica recessiva segue o padrão de que o gene está localizado em um cromossomo autossômico (não sexual) e o alelo mutante é recessivo. Assim, indivíduos afetados têm genótipo aa (homozigoto recessivo), portadores têm genótipo Aa (heterozigoto) e normais têm genótipo AA (homozigoto dominante). No cruzamento entre dois afetados (aa × aa), todos os gametas produzidos por cada genitor carregam o alelo a, portanto todos os descendentes receberão um alelo a de cada genitor, resultando em genótipo aa — ou seja, 100% dos filhos serão afetados. Já no cruzamento entre dois portadores (Aa × Aa), a probabilidade de um filho ser afetado é de 25%, pois há 1/4 de chance de o filho herdar o alelo recessivo de ambos os pais.
Esta questão cobra exatamente a distinção entre pais afetados e pais portadores. Como o enunciado afirma que ambos são afetados, devemos considerar o cruzamento aa × aa, que resulta em 100% de filhos afetados.
O que a questão dá
doença genética de herança autossômica recessiva
homem afetado pela doença
mulher afetada pela doença
O que queremos: o risco de o casal gerar filho(a) afetado(a) pela doença
Passo 1 — Identificar o genótipo dos pais afetados
Para calcular a probabilidade de um filho ser afetado, precisamos saber quais alelos cada pai pode transmitir. Como a doença é autossômica recessiva, um indivíduo afetado só pode ter o genótipo homozigoto recessivo, ou seja, dois alelos recessivos (aa).
NÃO CAIA NESSA!
Confundir afetado com portador: portador é heterozigoto (Aa) e não manifesta a doença, enquanto afetado é homozigoto recessivo (aa).
Passo 2 — Montar o cruzamento entre os genótipos
Com os genótipos dos pais definidos, podemos montar o cruzamento para ver todas as combinações possíveis de alelos nos filhos. Cada pai produz gametas com um único alelo do par.
Por que esta fórmula: O cruzamento aa × aa é direto: cada pai só produz gametas com o alelo a. Portanto, todos os filhos recebem um alelo a de cada genitor.
De onde vem cada valor: = passo 1: genótipo do homem e da mulher
NÃO CAIA NESSA!
Aplicar a proporção 1:2:1 do cruzamento Aa × Aa, que não se aplica aqui porque os pais não são heterozigotos.
Passo 3 — Calcular a probabilidade de filho afetado
Como todos os filhos resultam do genótipo aa, que é o genótipo que manifesta a doença, a probabilidade de um filho ser afetado é de 100%.
Por que esta fórmula: A probabilidade é a razão entre o número de descendentes afetados e o total de descendentes possíveis. No cruzamento aa × aa, todos os descendentes são aa, então a probabilidade é 1/1 = 100%.
De onde vem cada valor: = passo 2: todos os filhos são aa
NÃO CAIA NESSA!
Achar que há 25% de chance, confundindo com o cruzamento entre dois portadores (Aa × Aa).