Questão de Biologia — Bioinformática — CESPE / CEBRASPE 2025

GWAS em populações recombinantes: variabilidade e seleção assistida por marcadores

Gabarito: letra E (ERRADO). A afirmação está incorreta porque estudos de GWAS (associação genômica ampla) em populações recombinantes exploram a variabilidade de forma ampla, e não limitada, justamente por aproveitarem o desequilíbrio de ligação e a recombinação acumulada em gerações de cruzamentos — o que permite identificar loci associados a características de interesse para a seleção assistida por marcadores (MAS). A banca inverte o termo "ampla" por "limitada", criando a pegadinha.

O GWAS (Genome-Wide Association Study) é uma abordagem de genética de associação que varre o genoma em busca de marcadores moleculares (SNPs, por exemplo) estatisticamente associados a fenótipos de interesse. Em plantas, essa técnica é aplicada em populações que apresentam desequilíbrio de ligação (LD) — ou seja, associações não aleatórias entre alelos de diferentes loci — o que permite detectar QTLs (loci de características quantitativas) com resolução variável. A chave da questão está no tipo de população utilizada: populações recombinantes, como as RILs (linhagens recombinantes endogâmicas) ou populações de mapeamento por cruzamentos controlados, são construídas justamente para maximizar a recombinação e, com isso, explorar amplamente a variabilidade genética existente entre os genitores. Ao contrário do que afirma o item, essa estratégia não limita a variabilidade; ela a expande, quebrando blocos de ligação e permitindo uma varredura mais fina do genoma.

A confusão que a banca explora é com outra abordagem: o mapeamento por associação em populações naturais (ou painéis de diversidade), que também explora ampla variabilidade, mas depende do LD pré-existente na população. Em contraste, populações de mapeamento biparental (como F2, RILs) têm variabilidade limitada aos alelos dos dois genitores — mas mesmo assim, dentro desse contexto, a recombinação é usada para ampliar a diversidade de combinações genotípicas. O item, ao dizer que "exploram a variabilidade de forma limitada", erra ao generalizar: populações recombinantes são desenhadas para explorar a variabilidade de forma ampla dentro do pool genético parental, e é exatamente isso que possibilita a identificação de loci para MAS.

Na prática, o melhorista cruza duas linhagens contrastantes, obtém a F1, e a partir dela gera uma população segregante (F2, RILs, etc.). Cada indivíduo dessa população carrega uma combinação única de alelos parentais, resultado da recombinação meiótica. Quanto maior o número de eventos de recombinação (mais gerações de avanço), maior a resolução do mapeamento e maior a variabilidade genotípica explorada. O GWAS então correlaciona os genótipos (marcadores) com os fenótipos medidos, identificando regiões genômicas associadas à característica. Essas regiões, uma vez validadas, podem ser usadas em seleção assistida por marcadores (MAS), acelerando o melhoramento.

A pegadinha está na palavra "limitada": o candidato pode ler rapidamente e concordar, pensando que populações recombinantes têm menos variabilidade que painéis de diversidade. Mas o item não compara com painéis de diversidade; ele afirma, de forma absoluta, que "exploram a variabilidade de forma limitada", o que é falso. Populações recombinantes exploram a variabilidade de forma ampla (dentro do pool parental), e é essa amplitude que permite a identificação de loci para MAS. Portanto, o item está ERRADO.

Item — ❌ ERRADO

A afirmação contém dois erros conceituais: (1) diz que populações recombinantes exploram a variabilidade de forma limitada, quando na verdade a recombinação é usada para ampliar a variabilidade genotípica (quebrando blocos de ligação e gerando novas combinações); (2) a segunda parte, sobre a possibilidade de identificar loci para MAS, está correta, mas não salva o item, pois a primeira parte é falsa. A banca inverte o termo "ampla" por "limitada", criando a pegadinha clássica de troca de sentido.

Gabarito: letra E (ERRADO).