GabaritoE — Errado
Gabarito: ERRADO (letra E). A afirmação inverte os conceitos: a penetrância é que mede a porcentagem de casos nos quais o fenótipo é observado, enquanto a expressividade mede a gravidade/intensidade com que o fenótipo se manifesta. O enunciado trocou as definições, atribuindo à expressividade o que é da penetrância e vice-versa.
A expressão fenotípica de um gene é um fenômeno complexo, pois o mesmo genótipo pode gerar fenótipos diferentes em indivíduos distintos. Dois conceitos fundamentais descrevem essa variação: penetrância e expressividade. A penetrância é a porcentagem de indivíduos com um determinado genótipo que expressam o fenótipo correspondente. Se, por exemplo, 80% das pessoas portadoras de um alelo dominante para uma doença apresentam a doença, a penetrância é de 80%. Já a expressividade refere-se ao grau de intensidade com que o fenótipo se manifesta nos indivíduos que o expressam. Usando o mesmo exemplo, entre os 80% que manifestam a doença, alguns podem ter sintomas leves, outros moderados e outros graves — essa variação de intensidade é a expressividade.
A confusão entre esses dois conceitos é clássica em provas. A banca frequentemente inverte as definições, como fez nesta questão. Para fixar: penetrância = porcentagem (quantos expressam?) e expressividade = gravidade (com que intensidade expressam?). Um exemplo prático: a neurofibromatose tipo 1 tem penetrância de 100% (todos os portadores do alelo manifestam a doença), mas expressividade variável (alguns têm apenas manchas na pele, outros desenvolvem tumores graves).
Para não errar, associe: Penetrância = Porcentagem; Expressividade = Extensão/gravidade. Quando a questão falar em "porcentagem de casos", é penetrância; quando falar em "gravidade" ou "intensidade", é expressividade.
Conceito | Definição correta | Medida |
|---|---|---|
Penetrância | Porcentagem de indivíduos com um genótipo que expressam o fenótipo correspondente | Quantitativa (porcentagem de casos) |
Expressividade | Grau de intensidade com que o fenótipo se manifesta nos indivíduos que o expressam | Qualitativa (gravidade/variação) |
A afirmação está incorreta porque inverte os conceitos. Ela diz que a expressividade é medida pela porcentagem de casos nos quais o fenótipo é observado, mas isso é a definição de penetrância. E diz que a penetrância é medida pela gravidade, mas isso é a definição de expressividade. A banca trocou os termos, e o candidato que não domina a distinção cai na armadilha.
Gabarito: ERRADO (letra E).
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