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Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2021

MedicinaGenética Médica
Código
fg041612
Banca
FGV
Órgão
FUNSAÚDE - CE
Ano
2021
Nível
Superior
Cargo
Médico – Genética Médica
A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que
  1. Aé necessária a exclusão total da fenilalanina da dieta, já que mesmo níveis mínimos podem provocar intoxicação.
  2. Bé indicada a suspensão do aleitamento materno tão logo a triagem neonatal aponte aumento da fenilalanina.
  3. Co resultado positivo da triagem neonatal deve ser confirmado com a dosagem sérica, com aumento de fenilalanina e da relação fenilalanina/tirosina.
  4. Dmulheres com fenilcetonúria não precisam manter-se em dieta restrita, já que a placenta consegue metabolizar a fenilalanina com alta eficiência.
  5. Eé uma doença autossômica recessiva rara, que no Brasil, sempre ocorre em famílias com consanguinidade parental ou de etnias de alto risco.
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GabaritoC — o resultado positivo da triagem neonatal deve ser confirmado com a dosagem sérica, com aumento de fenilalanina e da relação fenilalanina/tirosina.

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