Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2021
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg041613
- Banca
- FGV
- Órgão
- FUNSAÚDE - CE
- Ano
- 2021
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico – Genética Médica
A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.
- AA mutação completa, sem a metilação do gene FMR1, ocorre em homens assintomáticos.
- BMeninas só serão acometidas caso o pai tenha a mutação.
- CA doença é sempre causada por expansão do trinucleotídeo CGG.
- DA síndrome do X-Frágil se associa frequentemente a baixa estatura.
- EA macroorquidia, quando presente, é causa de infertilidade.