Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2021
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg041615
- Banca
- FGV
- Órgão
- FUNSAÚDE - CE
- Ano
- 2021
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico – Genética Médica
A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada.Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.
- ATranstorno do Espectro Autista.
- BTorcicolo, displasia de quadril ou pés tortos.
- CHiperamonemia com acidose.
- DRegressão do neurodesenvolvimento.
- EEpilepsia com crises do tipo atônico.