Pular para o conteúdo principal

Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2021

MedicinaGenética Médica
Código
fg041616
Banca
FGV
Órgão
FUNSAÚDE - CE
Ano
2021
Nível
Superior
Cargo
Médico – Genética Médica
A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.
  1. AA pesquisa das mutações N370S e L444P são sugeridas como investigação inicial de casos clinicamente suspeitos.
  2. BResultados baixos da dosagem de beta-glicocerebrosidase em papel filtro, associados a elevação da quitotriosidase, são considerados com valor diagnóstico.
  3. CSó são candidatos ao tratamento somente pacientes com DG tipo I.
  4. DOptou-se por tratar todos os pacientes com diagnóstico de DG com enzima recombinante de produção nacional.
  5. ETodos os tratamentos disponíveis são terapias de reposição enzimática, com diferenças menores entre eles e não significativas para o paciente.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoB — Resultados baixos da dosagem de beta-glicocerebrosidase em papel filtro, associados a elevação da quitotriosidase, são considerados com valor diagnóstico.

Link permanente: /questoes/fg041616