Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2021
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg041618
- Banca
- FGV
- Órgão
- FUNSAÚDE - CE
- Ano
- 2021
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico – Genética Médica
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas para o qual há um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) aprovados pelo Ministério da Saúde.A OI é causa de fraturas de repetição, deformidade esquelética, dentinogênese imperfeita, entre outras manifestações. A maioria das formas é causada por mutação em genes da produção de colágeno, e muitos pacientes apresentam melhora significativa após a puberdade.Sabendo disto, e de acordo com o PCDT, o tratamento indicado para a redução do número de fraturas em pacientes com formas graves da doença, é
- Ainfusão intravenosa de bifosfonatos, visando aumentar a absorção óssea do cálcio circulante.
- Breposição intravenosa de Cálcio, para fortalecimento dos ossos.
- Creposição hormonal com testosterona, para indução da puberdade.
- Duso de hormônio de crescimento humano recombinante, visando efeito anabólico, análogo ao da puberdade.
- Ereposição de colágeno oral, para substituição da produção defeituosa.