Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2021
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg041620
- Banca
- FGV
- Órgão
- FUNSAÚDE - CE
- Ano
- 2021
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico – Genética Médica
Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.
- AÉ uma miosite viral recorrente, podendo ser encaminhado ao acompanhamento da saúde básica.
- BDescartado Duchenne, devemos pensar em Doença de Pompe na forma infantil, e solicitar o sequenciamento genético do gene GAA.
- CA elevação de creatinofosfoquinase e o sinal de Gower são suficientes para o diagnóstico de Duchenne, independente do PCR, e deve ser iniciado corticoide como tratamento de escolha.
- DO PCR é suficiente para descartarmos a distrofia de Duchenne, devendo iniciar a investigação de diagnósticos diferenciais por biópsia muscular.
- EA suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD.