Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2021
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg041622
- Banca
- FGV
- Órgão
- FUNSAÚDE - CE
- Ano
- 2021
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico – Genética Médica
As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas.Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.
- AA suspeita clínica é de uma síndrome de microdeleção 17q11.2, causadora de formas mais graves de neurofibromatose tipo 1.
- BA suspeita clínica é de neurofibromatose tipo 1, e a deficiência intelectual é achado muito frequente na doença.
- CUm caso com tamanha gravidade é compatível com schwannomatose.
- DA evolução muito precoce sugere um quadro de neurofibromatose com puberdade precoce, com a produção inapropriada de hormônios sendo a causa da evolução, sendo uma associação comum.
- EO caso sugere a síndrome de Leopard, em sua forma grave, com herança autossômica recessiva.