Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2021
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg041627
- Banca
- FGV
- Órgão
- FUNSAÚDE - CE
- Ano
- 2021
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico – Genética Médica
Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.
- AA presença de fenda palatina e malformação renal confirma um diagnóstico de Síndrome Velocardiofacial.
- BA presença de mielomeningocele aponta para uma malformação ao caso.
- CO conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 13.
- DA polidactilia com malformação renal é fortemente indicativa de Síndrome de Bardet-Biedl, na qual a mielomeningocele é uma característica definidora.
- EO conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 18.