Biologia · FGV · 2022 | Questão sqc-fg051433

BiologiaHerança ligada ao sexo

Código: fg051433
Banca: FGV
Órgão: SEAD-AP
Ano: 2022
Nível: Superior

Cargo: Perito Criminal - Biólogo

Uma mulher e um homem normais para a identificação visual das cores têm um filho daltônico, cujos cromossomos podem ser vistos no idiograma a seguir: 47.png 281×217

(Fonte: https://andrologylab.gr/en/services/genetic-testing/karyotype/)A explicação possível para o fato de este casal ter tido um filho daltônico é ter ocorrido a não disjunção dos(as)

Apares de homólogos na anáfase II da meiose sofrida pelo espermatócito II, fazendo com que a criança também apresentasse a síndrome de Turner.
Bpares de homólogos na anáfase II da meiose sofrida pelo espermatócito II, fazendo com que a criança também apresentasse a síndrome de Klinefelter.
Ccromátides-irmãs na anáfase II da meiose sofrida pelo ovócito II, fazendo com que a criança também apresentasse a síndrome de Turner.
Dcromátides-irmãs na anáfase II da meiose sofrida pelo ovócito II, fazendo com que a criança também apresentasse a síndrome de Klinefelter.
Epares de homólogos na anáfase II da meiose sofrida pelo espermatócito II, fazendo com que a criança também apresentasse a síndrome de Patau.

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GabaritoD — cromátides-irmãs na anáfase II da meiose sofrida pelo ovócito II, fazendo com que a criança também apresentasse a síndrome de Klinefelter.

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Genética: não disjunção cromossômica e herança ligada ao sexo

Gabarito: letra D. O cariótipo apresentado mostra um indivíduo com 47 cromossomos, sendo XXY, o que caracteriza a Síndrome de Klinefelter. Como o filho é daltônico (herança recessiva ligada ao X) e os pais são normais, a mãe deve ser portadora do gene ( $X^D X^d$ ) e o pai normal ( $X^D Y$ ); para o filho ser daltônico ( $X^d X^d Y$ ), ele recebeu dois cromossomos X com o alelo recessivo da mãe, o que ocorre por uma não disjunção das cromátides-irmãs na anáfase II da meiose materna (ovócito II).

O daltonismo é uma condição determinada por um gene recessivo localizado na região não homóloga do cromossomo X. Em um casal com fenótipo normal, a mãe é obrigatoriamente heterozigota ( $X^D X^d$ ) e o pai é hemizigoto normal ( $X^D Y$ ). Para que o filho nasça com o genótipo $X^d X^d Y$ (Klinefelter daltônico), ele precisa herdar dois cromossomos X portadores do alelo recessivo ( $X^d$ ) da mãe. Isso acontece quando as cromátides-irmãs, que deveriam se separar na anáfase II da meiose, migram juntas para o mesmo gameta (não disjunção).

É fundamental distinguir os tipos de não disjunção:

Tipo de Não Disjunção	Fase da Meiose	Consequência no Gameta
Pares de homólogos	Anáfase I	Gameta com dois cromossomos diferentes (ex: $X^D X^d$ )
Cromátides-irmãs	Anáfase II	Gameta com duas cópias idênticas (ex: $X^d X^d$ )

Como o filho recebeu dois $X^d$ da mãe, a falha ocorreu na meiose II materna. Se a falha fosse na meiose I, o gameta materno teria um $X^D$ e um $X^d$ , o que não explicaria o daltonismo do filho (ele teria um alelo dominante normal). A Síndrome de Klinefelter ( $47, XXY$ ) ocorre pela união de um gameta anormal ( $X^d X^d$ ) com um gameta normal do pai ( $Y$ ).

1Anáfase I: homólogos não se separam
2Gameta com cromossomos diferentes (ex.: XᴰXᵈ)
3Anáfase II: cromátides-irmãs não se separam
4Gameta com cópias idênticas (ex.: XᵈXᵈ)

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Alternativa A — ❌ Incorreta

A Síndrome de Turner é caracterizada pelo cariótipo $45, X0$ . O idiograma mostra claramente três cromossomos sexuais ( $XXY$ ), o que descarta essa síndrome.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Embora a Síndrome de Klinefelter esteja correta, a não disjunção de homólogos na anáfase I (ou II) do espermatócito resultaria em um gameta $XY$ ou $XX$ , mas não explicaria a herança do daltonismo materno $X^d X^d$ necessária para o filho ser daltônico.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A não disjunção das cromátides-irmãs na meiose II materna realmente explica a herança do daltonismo, mas o cariótipo resultante ( $XXY$ ) não corresponde à Síndrome de Turner ( $X0$ ).

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta alternativa descreve corretamente o mecanismo de não disjunção das cromátides-irmãs na anáfase II do ovócito II, que gera um óvulo $X^d X^d$ , e identifica corretamente a Síndrome de Klinefelter ( $XXY$ ) presente no idiograma.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A Síndrome de Patau refere-se à trissomia do cromossomo 13 ( $47, XX, +13$ ou $47, XY, +13$ ), não tendo relação com a alteração numérica dos cromossomos sexuais observada no idiograma.

NÃO CAIA NESSA!

A banca explora a confusão entre as fases da meiose. Lembre-se: falha na anáfase I separa homólogos (gera gametas com cromossomos diferentes); falha na anáfase II separa cromátides-irmãs (gera gametas com cópias idênticas). Para o filho receber dois alelos recessivos iguais da mãe, a falha deve ser na anáfase II.

PEGA ESSA DICA!

Sempre que a questão envolver herança ligada ao sexo e aneuploidias, monte o genótipo dos pais e o possível gameta anormal. Se o filho é $X^d X^d Y$ , ele recebeu $X^d X^d$ da mãe e $Y$ do pai. O gameta $X^d X^d$ só pode vir de uma não disjunção de cromátides-irmãs na meiose II.

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