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Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — FGV 2022

BiologiaHereditariedade e diversidade da vida
Código
fg051861
Banca
FGV
Órgão
SEAD-AP
Ano
2022
Nível
Superior
Cargo
Professor de Educação Básica - Biologia
A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)Em um casal, o marido é fenilcetonúrico e a esposa não, porém filha de um casal heterozigoto para a característica.Eles querem saber a chance de terem uma criança com a doença. A resposta a esta pergunta é
  1. A1/2.
  2. B1/4.
  3. C1/3.
  4. D1/6.
  5. E1/8.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoC — 1/3.

Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.

Resolução

Gabarito: letra C — a conta chega a 1/3 (alternativa C).

A ideia por trás

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética de herança autossômica recessiva: o alelo que causa a doença (a) só se manifesta em dose dupla (aa). Indivíduos com genótipo Aa são portadores sadios, e AA são normais. A doença é causada pela falta da enzima que converte fenilalanina em tirosina, levando ao acúmulo tóxico dessa substância no sangue e no cérebro. No cruzamento entre dois heterozigotos (Aa × Aa), a proporção genotípica é 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa. Porém, quando se sabe que um filho desse cruzamento NÃO é afetado, ele não pode ser aa, então a probabilidade de ele ser heterozigoto (Aa) passa a ser 2/3 (e não 1/2), pois entre os não afetados há 1 AA para cada 2 Aa. Nesta questão, precisamos aplicar essa probabilidade condicional para descobrir a chance de a esposa ser portadora e, então, multiplicar pela chance de o filho herdar o alelo a do pai e da mãe.

O que a questão dá

  • marido: fenilcetonúrico (aa)

  • esposa: não afetada, filha de casal heterozigoto (Aa × Aa)

O que queremos: a chance de o casal ter uma criança com fenilcetonúria

Passo 1 — Determinar o genótipo do marido

O marido tem a doença, e como a PKU é recessiva, ele só pode ter os dois alelos recessivos. Isso é essencial para saber quais gametas ele pode transmitir.

aa\boxed{\text{aa}}
NÃO CAIA NESSA!

Achar que o marido poderia ser heterozigoto (Aa) — mas quem tem a doença é sempre aa.

Passo 2 — Calcular a chance de a esposa ser portadora

A esposa não tem a doença, mas é filha de pais heterozigotos. Precisamos saber a probabilidade de ela ter herdado um alelo recessivo, pois só assim ela pode transmitir a doença.

Por que esta fórmula: O cruzamento Aa × Aa gera 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa. Como a esposa não é afetada, ela não pode ser aa; então restam apenas os genótipos AA e Aa, na proporção de 1/3 e 2/3, respectivamente. Por isso a chance de ela ser heterozigota é 2/3.

P(Aa∣na~oafetada)=1/21/4+1/2=23P(Aa | não afetada) = \frac{1/2}{1/4 + 1/2} = \frac{2}{3}

De onde vem cada valor: 1/21/2 = proporção de Aa no cruzamento Aa × Aa · 1/41/4 = proporção de AA no cruzamento Aa × Aa · 1/4+1/21/4 + 1/2 = soma das proporções de não afetados (AA + Aa)

P=1/21/4+1/2=1/23/4=23=2 /3P = \frac{1/2}{1/4 + 1/2} = \frac{1/2}{3/4} = \frac{2}{3} = \boxed{2\ /3}
NÃO CAIA NESSA!

Usar 1/2 como chance de ser portadora, esquecendo de excluir os afetados (aa) — isso daria 1/2, mas o correto é 2/3.

Passo 3 — Calcular a chance de o filho ser afetado se a esposa for portadora

Se a esposa for heterozigota (Aa), o cruzamento com o marido (aa) pode gerar filhos afetados. Precisamos da probabilidade de isso acontecer.

Por que esta fórmula: No cruzamento aa × Aa, cada filho tem 1/2 de chance de herdar o alelo a do pai (sempre) e o alelo a da mãe (se ela for Aa, metade dos gametas é a). Portanto, a chance de o filho ser aa é 1/2.

P(filhoaa∣ma~eAa)=12P(filho aa | mãe Aa) = \frac{1}{2}

De onde vem cada valor: 1/21/2 = proporção de gametas a da mãe heterozigota (Aa)

P=12=1 /2P = \frac{1}{2} = \boxed{1\ /2}
NÃO CAIA NESSA!

Achar que a chance é 1/4, que seria o caso se ambos os pais fossem heterozigotos.

Passo 4 — Multiplicar as probabilidades

Os dois eventos são independentes: a esposa ser portadora e o filho herdar os dois alelos recessivos. A probabilidade conjunta é o produto das probabilidades.

Por que esta fórmula: A regra do 'e' da probabilidade: para que o filho seja afetado, a esposa precisa ser Aa (probabilidade 2/3) E o filho precisa ser aa (probabilidade 1/2). Multiplicamos as probabilidades.

P=23×12P = \frac{2}{3} \times \frac{1}{2}

De onde vem cada valor: 23\frac{2}{3} = passo 2: chance de a esposa ser heterozigota · 12\frac{1}{2} = passo 3: chance de o filho ser afetado se a mãe for Aa

P=23×12=26=13=1 /3P = \frac{2}{3} \times \frac{1}{2} = \frac{2}{6} = \frac{1}{3} = \boxed{1\ /3}
NÃO CAIA NESSA!

Esquecer de multiplicar e usar apenas 1/2 ou 2/3.

Resposta: 1/3 (alternativa C)

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