Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — FGV 2022

Genética: aneuploidias dos cromossomos sexuais

Gabarito: letra D. O cariótipo apresentado exibe a fórmula cromossômica 49,XXXXY, o que caracteriza uma variante rara da Síndrome de Klinefelter. A presença do cromossomo Y determina o sexo biológico masculino, enquanto o excesso de cromossomos X (trissomia ou polissomia do X) em indivíduos com Y é a marca distintiva dessa síndrome, que classicamente é descrita como 47,XXY.

O cariótipo humano normal é composto por 46 cromossomos (44 autossomos e 2 sexuais). A aneuploidia ocorre quando há um número anormal de cromossomos, geralmente devido a erros na disjunção durante a meiose. No caso da Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui cromossomos sexuais extras. Embora a forma mais comum seja 47,XXY, existem variantes como 48,XXXY e 49,XXXXY. Independentemente do número de cromossomos X extras, a presença do cromossomo Y garante o desenvolvimento das características sexuais masculinas, embora com fenótipo alterado, como hipogonadismo, infertilidade e, frequentemente, estatura elevada.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Indica sexo feminino, o que é incompatível com a presença do cromossomo Y no cariótipo. A síndrome do X frágil é uma condição genética ligada ao cromossomo X, mas não se caracteriza por esse padrão de aneuploidia numérica.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A síndrome do poli X (ou triplo X, 47,XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino. O cariótipo apresentado possui um cromossomo Y, logo, não pode ser uma síndrome de poli X.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A síndrome de Turner é caracterizada pela monossomia do X (45,X0), afetando indivíduos do sexo feminino. O cariótipo da questão apresenta 49 cromossomos, incluindo um Y, o que contradiz totalmente essa condição.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

O indivíduo possui cromossomos sexuais X extras e um cromossomo Y. A presença do Y define o sexo masculino, e a polissomia do X é uma variante da síndrome de Klinefelter, que se manifesta com fenótipo masculino e alterações no desenvolvimento sexual e reprodutivo.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Embora o indivíduo apresente múltiplos cromossomos X, a presença do cromossomo Y define o sexo biológico como masculino. Além disso, a síndrome do poli X é uma denominação reservada para fêmeas com cromossomos X extras (como 47,XXX).