Questão de Medicina — Cardiologia e Alterações Vasculares — FGV 2023

Amiloidose cardíaca: diagnóstico diferencial das miocardiopatias infiltrativas

Gabarito: letra E. O quadro clínico — idoso com insuficiência renal crônica, dispneia progressiva, síncope, fibrilação atrial, baixa voltagem do QRS no ECG, espessamento das paredes ventriculares e do septo interatrial no ecocardiograma — é altamente sugestivo de amiloidose cardíaca, especialmente quando a ressonância magnética mostra padrão de realce tardio compatível. A combinação de baixa voltagem no ECG com espessamento ventricular no ecocardiograma é a pista clássica que separa a amiloidose das demais causas de hipertrofia ventricular.

A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa em que proteínas amiloides se depositam no interstício miocárdico, causando espessamento das paredes ventriculares (que na verdade é pseudo-hipertrofia, pois o aumento de espessura se deve à infiltração, não à hipertrofia dos miócitos). Esse depósito torna o ventrículo rígido, com padrão restritivo de enchimento, levando a disfunção diastólica e, posteriormente, sistólica. O espessamento do septo interatrial é um achado ecocardiográfico bastante específico da amiloidose, assim como o padrão de realce tardio subendocárdico difuso ou transmural na ressonância magnética. A baixa voltagem do QRS no ECG ocorre porque o tecido amiloide "isola" eletricamente o miocárdio, reduzindo a amplitude dos potenciais gerados — um contraste marcante com a cardiomiopatia hipertrófica, em que o QRS costuma estar amplo (sobrecarga ventricular).

A doença de Fabry, por sua vez, é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, que também causa espessamento ventricular, mas com características distintas: costuma manifestar-se em homens mais jovens, com acroparestesias, angioqueratomas, hipoidrose e, no ECG, sinais de hipertrofia (QRS amplo), não baixa voltagem. A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética do sarcômero, com hipertrofia assimétrica (frequentemente do septo basal), e no ECG apresenta ondas R amplas e ondas Q patológicas — não baixa voltagem. A sarcoidose cardíaca pode causar espessamento e disfunção, mas o padrão típico de realce tardio na RM é basal-septal e epicárdico, além de frequentemente cursar com bloqueios de condução (especialmente bloqueio de ramo direito) e arritmias ventriculares. A endomiocardiofibrose é uma forma de miocardiopatia restritiva endomiocárdica, mais comum em regiões tropicais, com fibrose do endocárdio e frequentemente associada à síndrome hipereosinofílica; o espessamento do septo interatrial e o padrão de realce tardio difuso não são características.

A chave para diferenciar essas doenças está na combinação de achados: baixa voltagem no ECG + espessamento ventricular no ecocardiograma + espessamento do septo interatrial + padrão de realce tardio difuso na RM apontam fortemente para amiloidose. Esse é o critério que vamos aplicar a cada alternativa.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A doença de Fabry é uma esfingolipidose ligada ao X que também causa espessamento ventricular, mas o ECG mostra hipertrofia (QRS amplo), não baixa voltagem. Além disso, o espessamento do septo interatrial e o padrão de realce tardio difuso são atípicos. A doença de Fabry costuma manifestar-se com acroparestesias, angioqueratomas e hipoidrose, ausentes no caso.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética do sarcômero com hipertrofia assimétrica, frequentemente do septo basal. No ECG, o padrão típico é de sobrecarga ventricular (ondas R amplas), não baixa voltagem. O espessamento do septo interatrial e o realce tardio difuso na RM não são características da CMH, que costuma apresentar realce tardio em áreas de fibrose focal, geralmente no septo.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A sarcoidose cardíaca pode causar espessamento e disfunção ventricular, mas o padrão de realce tardio na RM é tipicamente basal-septal e epicárdico, não difuso subendocárdico. Além disso, a sarcoidose frequentemente cursa com bloqueios de condução (especialmente bloqueio de ramo direito) e arritmias ventriculares, e o espessamento do septo interatrial não é um achado típico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A endomiocardiofibrose é uma miocardiopatia restritiva endomiocárdica, mais comum em regiões tropicais, associada à síndrome hipereosinofílica. O espessamento do septo interatrial e o padrão de realce tardio difuso na RM não são características. A doença costuma cursar com fibrose do endocárdio, frequentemente com trombos apicais e regurgitação valvar, e o ECG pode mostrar baixa voltagem, mas o quadro clínico e os achados de imagem apontam para outra etiologia.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A amiloidose cardíaca é a doença infiltrativa que melhor explica o conjunto de achados: idoso com insuficiência renal crônica (a amiloidose pode acometer os rins), dispneia progressiva, síncope, fibrilação atrial, baixa voltagem do QRS no ECG, espessamento das paredes ventriculares e do septo interatrial no ecocardiograma, e padrão de realce tardio difuso na RM. O espessamento do septo interatrial é um sinal ecocardiográfico bastante específico da amiloidose, e a combinação de baixa voltagem com espessamento ventricular é a pista clássica que diferencia a amiloidose das demais causas de hipertrofia.

Gabarito: letra E