Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FGV 2023

Anus imperfurado sem fístula: frequência e associação sindrômica

Gabarito: letra C. O ânus imperfurado sem fístula é uma forma rara de ânus imperfurado e está associado à síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). A alternativa C é a única que combina corretamente a baixa frequência com a associação genética conhecida.

O ânus imperfurado (atresia anal) é uma malformação anorretal congênita em que há ausência do orifício anal. A apresentação clínica varia conforme a presença ou ausência de fístula — uma comunicação anormal entre o reto e o trato urinário ou genital. Quando há fístula, a malformação é mais comum e frequentemente associada a outras anomalias. Quando não há fístula, o quadro é mais raro e tem associação bem documentada com a síndrome de Down.

A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum e resulta da trissomia do cromossomo 21. Ela se manifesta com um padrão de anomalias múltiplas, incluindo fenda palpebral oblíqua para cima, clinodactilia do quinto quirodáctilo, malformações cardíacas e, entre as malformações gastrointestinais, o ânus imperfurado. A associação entre ânus imperfurado sem fístula e síndrome de Down é um dado clássico de pediatria e cirurgia pediátrica, frequentemente cobrado em provas de residência e concursos.

As outras síndromes citadas nas alternativas — Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13) — também cursam com múltiplas malformações, mas a associação específica com ânus imperfurado sem fístula é característica da síndrome de Down. A trissomia do 18, por exemplo, associa-se a occipital proeminente, orelhas de implantação baixa e outras anomalias, mas não é a associação clássica com ânus imperfurado sem fístula.

A banca explora a confusão entre as diferentes trissomias e suas associações malformativas. O candidato que memoriza apenas que "ânus imperfurado está associado a síndromes genéticas" pode errar ao escolher uma trissomia diferente da Down. A chave é lembrar que a forma sem fístula é rara e tem associação específica com a síndrome de Down.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que o ânus imperfurado sem fístula é frequente e associado à síndrome de Edwards. O erro é duplo: a forma sem fístula é rara, e a associação sindrômica clássica é com a síndrome de Down, não com a síndrome de Edwards (trissomia do 18). A síndrome de Edwards associa-se a outras malformações, como occipital proeminente e orelhas de implantação baixa, mas não é a associação típica com ânus imperfurado sem fístula.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Acerta ao dizer que é raro, mas erra ao associar à síndrome de Patau (trissomia do 13). A síndrome de Patau cursa com malformações graves do sistema nervoso central, fenda labial e palatina, e defeitos cardíacos, mas não é a associação clássica com ânus imperfurado sem fístula. A associação correta é com a síndrome de Down.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa está correta ao afirmar que o ânus imperfurado sem fístula é raro e tem associação com a síndrome de Down. A trissomia do 21 é a cromossomopatia mais frequente e apresenta um espectro de malformações que inclui o ânus imperfurado, especialmente na forma sem fístula. Essa associação é bem estabelecida na literatura pediátrica e é o conhecimento que a banca espera do candidato.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Erra ao afirmar que não há associação com nenhuma síndrome genética. O ânus imperfurado sem fístula tem associação bem documentada com a síndrome de Down. A ausência de associação genética é uma afirmação incorreta, pois a trissomia do 21 é uma causa conhecida dessa malformação.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Erra ao afirmar que é frequente. A forma sem fístula é rara, ao contrário da forma com fístula, que é mais comum. Além disso, há associação genética com a síndrome de Down, o que torna a alternativa duplamente incorreta.

Gabarito: letra C