GabaritoA — fibrose cística.
Gabarito: letra A. A ausência congênita bilateral dos ductos deferentes (CBAVD) é uma manifestação clássica da fibrose cística (FC) no sexo masculino, decorrente da mutação no gene CFTR que compromete o desenvolvimento dos ductos deferentes. O achado intraoperatório em um menino de 1 ano durante correção de hérnia inguinal bilateral é altamente sugestivo de FC, sendo essa a associação mais forte e bem estabelecida entre as alternativas.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística), que codifica um canal de cloro. A disfunção desse canal leva à produção de secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, incluindo pulmões, pâncreas, intestino e trato genital masculino. No homem, a manifestação genital mais característica é exatamente a ausência congênita bilateral dos ductos deferentes, que resulta em azoospermia obstrutiva e infertilidade. Essa associação é tão forte que a CBAVD é considerada uma forma genital de apresentação da FC, e muitos homens com CBAVD são diagnosticados com FC ou com formas atípicas da doença.
O mecanismo fisiopatológico envolve a obstrução dos ductos deferentes durante o desenvolvimento embrionário, devido à secreção anormalmente espessa, levando à sua atresia ou agenesia. Além disso, a FC pode cursar com outras manifestações genitais masculinas, como epididimite, e com infertilidade feminina por espessamento do muco cervical. O diagnóstico de FC em um paciente com CBAVD deve ser confirmado por teste do suor e análise genética do CFTR, conforme protocolos estabelecidos.
Na prática clínica, a suspeita de FC deve ser levantada em qualquer menino com CBAVD, mesmo na ausência de sintomas respiratórios ou digestivos evidentes, pois a doença pode se manifestar de forma oligossintomática. A triagem neonatal (teste do pezinho) pode identificar a doença precocemente, mas a confirmação diagnóstica é feita pelo teste do suor e pela genética. O achado de CBAVD durante uma cirurgia de hérnia inguinal é um alerta importante para o pediatra e o cirurgião, que devem encaminhar o paciente para investigação de FC.
A pegadinha desta questão está em associar a ausência de ductos deferentes a outras condições genitais ou endócrinas, como a síndrome de Klinefelter (que cursa com testículos pequenos e azoospermia, mas não com agenesia de ductos deferentes) ou a disgenesia gonadal mista (que envolve genitália ambígua). O conhecimento da associação específica entre CBAVD e FC é o que permite acertar a questão.
A banca explora a confusão entre azoospermia obstrutiva (por agenesia de ductos deferentes, típica da FC) e azoospermia não obstrutiva (por falência testicular, como na síndrome de Klinefelter). Na FC, os testículos são normais, mas os ductos deferentes estão ausentes; na Klinefelter, os testículos são pequenos e a produção de espermatozoides é deficiente. Lembre-se: CBAVD = FC até prova em contrário.
A ausência congênita bilateral dos ductos deferentes é uma manifestação clássica da fibrose cística. O defeito no gene CFTR leva à obstrução e atresia dos ductos deferentes durante o desenvolvimento embrionário, resultando em azoospermia obstrutiva. Essa associação é tão forte que a CBAVD é considerada uma forma genital de apresentação da FC, e a investigação de FC é obrigatória em todo homem com esse achado.
A síndrome de Klinefelter (47,XXY) causa hipogonadismo hipergonadotrófico, com testículos pequenos e azoospermia não obstrutiva, mas não há agenesia de ductos deferentes. Os ductos deferentes estão presentes, apenas a espermatogênese é deficiente. Portanto, não se relaciona ao achado cirúrgico descrito.
Tumor adrenal (como feocromocitoma ou carcinoma adrenocortical) não causa ausência de ductos deferentes. Tumores adrenais podem causar virilização ou hipertensão, mas não afetam o desenvolvimento dos ductos deferentes. Não há associação fisiopatológica com o achado.
A disgenesia gonadal mista (45,X/46,XY) cursa com genitália ambígua, gônadas disgenéticas e risco de gonadoblastoma, mas não há agenesia de ductos deferentes. A genitália interna pode ser anômala, mas a ausência bilateral dos ductos deferentes não é característica dessa condição.
O tumor de Wilms (nefroblastoma) é um tumor renal que pode estar associado a síndromes como WAGR ou Beckwith-Wiedemann, mas não causa ausência de ductos deferentes. Não há relação entre tumor de Wilms e agenesia dos ductos deferentes.
Gabarito: letra A — a ausência congênita bilateral dos ductos deferentes é patognomônica de fibrose cística no sexo masculino.
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