Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg064430
- Banca
- FGV
- Órgão
- FHEMIG
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade. Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico. A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para determinação de prognóstico, orientação de cuidados e aconselhamento genético.Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
- Abiópsia muscular.
- Bdosagem de ácidos orgânicos urinários.
- Ccromatografia de aminoácidos em plasma.
- Dsequenciamento NGS do gene AMT.
- Ecromatografia de aminoácidos em Líquor.