A Hibridização Fluorescente in situ (FISH), técnica extremamente útil, depende do exame certo para cada indicação.
Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.
AFISH para HER-2 em tumor de mama com imunohistoquímica HER-2 (0).
BFISH BCR ABL para estadiamento de leucemia linfocítica crônica.
CFISH para del22q11 para diagnóstico da síndrome de Phelan McDermid.
DFISH para SHOX para determinar a presença de SRY em paciente com Síndrome de Turner,
EFISH para RUNX1/ETO para leucemia mieloide aguda.
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GabaritoC — FISH para del22q11 para diagnóstico da síndrome de Phelan McDermid.
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FISH: indicações e aplicações clínicas
Gabarito: letra E. A indicação mais adequada é o FISH para RUNX1/ETO na leucemia mieloide aguda (LMA), pois essa translocação é uma alteração genética recorrente e específica desse tipo de leucemia, e o FISH é uma técnica validada para sua detecção. As demais alternativas apresentam erros conceituais ou de associação entre a técnica e a doença.
A Hibridização Fluorescente in situ (FISH) é uma técnica de citogenética molecular que utiliza sondas de DNA marcadas com fluoróforos para detectar e localizar sequências específicas de ácido nucleico em cromossomos ou núcleos interfásicos. Ela é extremamente útil para identificar alterações cromossômicas numéricas (como deleções, duplicações e aneuploidias) e estruturais (como translocações e inserções), sendo aplicada em amostras de sangue, medula óssea, tecidos e até mesmo em células não divididas (interfásicas), o que a diferencia do cariótipo convencional, que requer células em metáfase.
A escolha da sonda e da indicação clínica é crucial: cada sonda FISH é desenhada para uma alteração genética específica, e o exame só tem valor diagnóstico quando há uma correlação clínico-laboratorial adequada. Por exemplo, a translocação t(8;21)(q22;q22), que gera o gene de fusão RUNX1/ETO (também conhecido como AML1/ETO), é uma das alterações citogenéticas mais comuns na LMA, especialmente no subtipo M2 da classificação FAB. A detecção dessa translocação por FISH é uma indicação clássica e bem estabelecida, sendo utilizada tanto no diagnóstico quanto no monitoramento da doença residual mínima.
A questão exige o conhecimento de quais alterações genéticas são alvos válidos para a FISH em diferentes contextos clínicos. A banca explora a confusão entre diferentes síndromes e alterações cromossômicas, testando se o candidato sabe associar corretamente a sonda à doença. Vamos analisar cada alternativa:
A FISH para HER-2 em tumor de mama com imunohistoquímica HER-2 (0) não é a indicação mais adequada. Quando a imunohistoquímica é negativa (0), não há indicação de FISH para HER-2, pois a FISH é reservada para casos de imunohistoquímica 2+ (equivocada) ou para confirmar amplificação em casos selecionados. A FISH não é indicada quando a IHQ é 0, pois a probabilidade de amplificação é muito baixa.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A FISH BCR-ABL não é indicada para estadiamento de leucemia linfocítica crônica (LLC). A translocação BCR-ABL é característica da leucemia mieloide crônica (LMC) e da leucemia linfoblástica aguda (LLA) Philadelphia positiva, não da LLC. Na LLC, as alterações citogenéticas mais relevantes são deleções (como del13q, del11q, del17p) e trissomia do 12, que são avaliadas por FISH com sondas específicas, mas não para estadiamento.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A FISH para del22q11 é indicada para diagnóstico da síndrome de DiGeorge, não da síndrome de Phelan-McDermid. A síndrome de Phelan-McDermid é causada por deleção no cromossomo 22q13, e a sonda FISH para del22q11 detecta a deleção na região 22q11.2, associada à síndrome de DiGeorge. Portanto, a associação está incorreta.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A FISH para SHOX não é utilizada para determinar a presença de SRY em pacientes com Síndrome de Turner. O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica do cromossomo X e Y, e sua deleção está associada a baixa estatura, mas não é usado para detectar SRY. Para detectar a presença de SRY (gene da região determinante do sexo no cromossomo Y), utiliza-se FISH com sonda para SRY ou PCR, não FISH para SHOX.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A FISH para RUNX1/ETO é a indicação mais adequada para leucemia mieloide aguda (LMA). A translocação t(8;21)(q22;q22) que gera o gene de fusão RUNX1/ETO é uma alteração citogenética recorrente e específica da LMA, especialmente do subtipo M2 da classificação FAB. A FISH é uma técnica validada e amplamente utilizada para detectar essa translocação, sendo essencial para o diagnóstico, prognóstico e monitoramento da doença.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca as associações entre sondas e doenças: del22q11 é da síndrome de DiGeorge, não de Phelan-McDermid; BCR-ABL é da LMC, não da LLC; SHOX não detecta SRY. A pegadinha está em confundir a sonda correta com a doença errada. Fique atento às associações clássicas.
PEGA ESSA DICA!
Para questões de FISH, memorize as associações mais cobradas: HER-2 (câncer de mama), BCR-ABL (LMC/LLA Ph+), RUNX1/ETO (LMA), del22q11 (DiGeorge), SHOX (baixa estatura). Se a alternativa trouxer uma associação incomum, desconfie.