Em relação às pessoas com Síndrome de Turner, assinale a afirmativa correta.
ATodas são mulheres, com a perda de um cromossomo sexual, dessa forma, sem presença de cromossomo Y.
BA baixa estatura é uma característica habitual da síndrome, e deriva da deficiência de hormônio de crescimento.
CA ausência de desenvolvimento de características sexuais inclui a agenesia de útero e ovários.
DA reposição de hormônio do crescimento recombinante (rGH) permite um bom crescimento.
EA cromatina sexual é um método aceitável para diagnóstico.
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GabaritoD — A reposição de hormônio do crescimento recombinante (rGH) permite um bom crescimento.
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Síndrome de Turner: aspectos clínicos e terapêuticos
Gabarito: letra D. A reposição de hormônio de crescimento recombinante (rGH) permite um bom crescimento em pacientes com Síndrome de Turner, sendo esta uma conduta consagrada na prática clínica e nos protocolos terapêuticos. As demais alternativas contêm erros conceituais importantes, como a afirmação de que todas as pacientes não possuem cromossomo Y (há casos com mosaicismo 45,X/46,XY) e a de que a baixa estatura deriva exclusivamente de deficiência de GH (na verdade, há um componente de disgenesia gonadal e de haploinsuficiência do gene SHOX).
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que afeta o sexo feminino, caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossomo X, resultando em um cariótipo frequentemente 45,X. Essa condição é uma das causas mais comuns de baixa estatura em meninas e de disgenesia gonadal, levando a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico. O diagnóstico é confirmado por cariótipo, e o tratamento envolve, entre outras medidas, a reposição de hormônio de crescimento para melhorar a estatura final e a reposição de estrogênio para induzir o desenvolvimento puberal.
A baixa estatura na Síndrome de Turner não é causada por deficiência clássica de GH, mas sim por uma combinação de fatores, incluindo a haploinsuficiência do gene SHOX (localizado no cromossomo X), que afeta o crescimento ósseo, e a disgenesia gonadal, que leva à ausência do estímulo estrogênico na puberdade. O tratamento com rGH é eficaz, mas não por corrigir uma deficiência hormonal, e sim por estimular o crescimento linear, sendo mais eficaz quando iniciado precocemente, antes da puberdade.
A disgenesia gonadal na Síndrome de Turner é caracterizada por gônadas em fita (streak gonads), que são cordões fibrosos sem folículos ovarianos funcionantes. Isso leva à amenorreia primária e à ausência de desenvolvimento puberal, mas o útero está presente, embora hipoplásico, pois os ductos müllerianos se desenvolvem normalmente na ausência de hormônios testiculares. Portanto, não há agenesia de útero, mas sim hipoplasia por falta de estímulo hormonal.
A cromatina sexual (corpúsculo de Barr) é um método de triagem para detectar o número de cromossomos X, mas não é um método diagnóstico definitivo para a Síndrome de Turner, pois não identifica mosaicismo, deleções ou outras alterações estruturais. O diagnóstico definitivo é feito por cariótipo, que analisa a estrutura e o número de cromossomos.
A alternativa D é a correta, pois a reposição de rGH é uma terapia estabelecida e eficaz para melhorar a estatura final em pacientes com Síndrome de Turner, conforme evidenciado por estudos e protocolos clínicos. As demais alternativas contêm erros conceituais que serão detalhados a seguir.
Síndrome de Turner: Genética (Perda total/parcial de um X, Cariótipo 45,X (frequente), Pode haver mosaicismo com Y (45,X/46,XY)); Clínica (Baixa estatura (gene SHOX), Disgenesia gonadal (gônadas em fita), Útero presente, hipoplásico); Diagnóstico (Cariótipo (definitivo), Cromatina sexual (só triagem)); Tratamento (rGH melhora estatura final, Estrogênio p/ puberdade)
Alternativa A — ❌ Incorreta
A afirmação de que todas as pacientes com Síndrome de Turner são mulheres sem cromossomo Y é incorreta. Embora a maioria das pacientes tenha cariótipo 45,X, uma parcela significativa apresenta mosaicismo, incluindo linhagens com cromossomo Y (45,X/46,XY). A presença de material do cromossomo Y é clinicamente relevante, pois aumenta o risco de gonadoblastoma, sendo necessária a pesquisa de sequências do Y em todas as pacientes. Portanto, a ausência de cromossomo Y não é uma regra absoluta.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A baixa estatura é uma característica habitual da Síndrome de Turner, mas não deriva de deficiência de hormônio de crescimento (GH). A causa principal é a haploinsuficiência do gene SHOX, localizado no cromossomo X, que leva a um defeito no crescimento ósseo. Além disso, a disgenesia gonadal e a ausência de estrogênio na puberdade também contribuem para a baixa estatura final. O tratamento com rGH é eficaz, mas não por corrigir uma deficiência hormonal, e sim por estimular o crescimento linear.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A ausência de desenvolvimento de características sexuais na Síndrome de Turner é devida à disgenesia gonadal, com gônadas em fita, mas não há agenesia de útero. O útero está presente, embora hipoplásico, pois os ductos müllerianos se desenvolvem normalmente na ausência de hormônios testiculares. A agenesia de útero é uma condição diferente, como a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, que não está associada à Síndrome de Turner.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A reposição de hormônio de crescimento recombinante (rGH) é uma terapia estabelecida e eficaz para melhorar a estatura final em pacientes com Síndrome de Turner. Estudos demonstram que o tratamento com rGH, especialmente quando iniciado precocemente, resulta em um ganho significativo de estatura, permitindo que as pacientes atinjam uma altura dentro ou próxima da normalidade. O rGH é aprovado para essa indicação e é parte fundamental do manejo clínico da síndrome.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A cromatina sexual (corpúsculo de Barr) é um método de triagem para estimar o número de cromossomos X, mas não é um método diagnóstico aceitável para a Síndrome de Turner. Ela não detecta mosaicismo, deleções, cromossomos em anel ou outras alterações estruturais do cromossomo X. O diagnóstico definitivo é feito por cariótipo, que analisa a estrutura e o número de cromossomos, sendo essencial para confirmar a síndrome e identificar variantes que influenciam o prognóstico e o manejo.