Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — FGV 2023

Rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre: o papel da biópsia de vilo corial

Gabarito: letra E. A gestante de 12 semanas deseja certeza diagnóstica quanto à Síndrome de Down, e o único método que oferece diagnóstico definitivo (cariótipo fetal) nessa idade gestacional é a biópsia de vilo corial (BVC). Os demais métodos são testes de rastreamento (TN, osso nasal, PAPP-A/hCG livre, NIPT) ou ultrassonografia morfológica, que não fecham o diagnóstico.

A pergunta central é: a gestante quer certeza — ou seja, um diagnóstico definitivo — e não um risco estimado. Nesse contexto, a Medicina Fetal dispõe de dois métodos invasivos capazes de fornecer o cariótipo fetal: a biópsia de vilo corial (BVC), realizada entre 11 e 14 semanas, e a amniocentese, realizada a partir de 15-16 semanas. Como a paciente está com 12 semanas, a BVC é a opção invasiva disponível na janela atual. A amniocentese exigiria aguardar algumas semanas, o que contraria o desejo imediato de certeza.

Os métodos não invasivos — medida da translucência nucal (TN), osso nasal, teste bioquímico (PAPP-A e hCG livre) e o NIPT (teste pré-natal não invasivo, que analisa o DNA fetal livre no sangue materno) — são excelentes ferramentas de rastreamento. Eles calculam uma probabilidade de o feto ser portador de trissomia 21, mas não fornecem um resultado definitivo. Um rastreamento alterado indica a necessidade de confirmação por método invasivo; um rastreamento normal reduz o risco, mas não o elimina. A ultrassonografia morfológica do 2º trimestre, por sua vez, avalia a anatomia fetal e pode identificar marcadores sugestivos de aneuploidias, mas também não é diagnóstica.

A distinção crucial que a banca explora é entre rastreamento e diagnóstico. Rastreamento = estimativa de risco (não confirma, não exclui). Diagnóstico = certeza (cariótipo fetal). A paciente pediu "ter certeza" — isso só é possível com um exame invasivo que obtenha material fetal para análise cromossômica. Na idade gestacional de 12 semanas, a BVC é o procedimento indicado. A amniocentese seria alternativa, mas em idade gestacional mais avançada.

A pegadinha desta questão está em confundir a excelente acurácia do NIPT (que é um rastreamento altamente sensível, mas não diagnóstico) com um exame definitivo. Muitos candidatos escolhem a letra B por considerar o NIPT "quase diagnóstico", mas ele não substitui o cariótipo fetal. A banca também pode tentar atrair para a TN + osso nasal (letra A), que é o rastreamento combinado do 1º trimestre, mas que não dá certeza. O termo-chave do enunciado é "ter certeza" — isso direciona diretamente para o método invasivo.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A medida da translucência nucal (TN) e do osso nasal faz parte do rastreamento combinado do 1º trimestre. São marcadores ultrassonográficos que, associados à idade materna e aos marcadores bioquímicos, estimam o risco de trissomias. Não fornecem diagnóstico: uma TN aumentada ou osso nasal ausente apenas aumenta a probabilidade, exigindo confirmação invasiva. A alternativa erra ao apresentar um método de rastreamento como capaz de dar "certeza".

Alternativa B — ❌ Incorreta

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) analisa o DNA fetal livre no sangue materno e tem alta sensibilidade e especificidade para trissomias 21, 18 e 13. Contudo, é um teste de rastreamento, não diagnóstico. Resultados positivos devem ser confirmados por método invasivo; resultados negativos reduzem o risco, mas não o eliminam. A paciente quer certeza — o NIPT não a oferece. Além disso, o NIPT é recomendado como teste de triagem para gestantes de risco, não como confirmação diagnóstica.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A ultrassonografia morfológica do 2º trimestre (realizada entre 20 e 24 semanas) avalia a anatomia fetal e pode identificar marcadores sugestivos de aneuploidias (como alterações cardíacas, encurtamento de ossos longos, etc.). No entanto, não é um exame diagnóstico para Síndrome de Down — apenas levanta suspeitas que precisam de confirmação invasiva. Além disso, a paciente está com 12 semanas; aguardar o 2º trimestre contraria o desejo de certeza imediata.

Alternativa D — ❌ Incorreta

O teste bioquímico (PAPP-A e hCG livre) é parte do rastreamento combinado do 1º trimestre, realizado entre 11 e 14 semanas. Ele estima o risco de trissomias com base nos níveis séricos maternos, mas não é diagnóstico. Um resultado alterado apenas aumenta a probabilidade, exigindo confirmação por método invasivo. A alternativa erra ao tratar um marcador bioquímico de rastreamento como capaz de dar certeza.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A biópsia de vilo corial (BVC) é um procedimento invasivo realizado entre 11 e 14 semanas de gestação, que obtém uma amostra das vilosidades coriônicas (tecido placentário) para análise do cariótipo fetal. É um método diagnóstico — fornece o resultado cromossômico definitivo, capaz de confirmar ou excluir a Síndrome de Down com alta precisão. Como a paciente está com 12 semanas e deseja "certeza", a BVC é a opção mais adequada. A amniocentese seria alternativa, mas só a partir de 15-16 semanas, o que atrasaria o diagnóstico.

Gabarito: letra E