Com relação ao rim esponja medular, assinale a afirmativa correta.
AÉ uma condição grave, de caráter recessivo, caracterizada por cistos corticais.
BEstá geralmente associada à fibrose periportal.
CA alteração genética está relacionada às alterações do gen PKHD1.
DGeralmente progride para doença renal crônica, a partir da 5ª década de vida.
EA maioria dos pacientes é assintomática e a doença é diagnosticada com base em achados incidentais de imagem.
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GabaritoE — A maioria dos pacientes é assintomática e a doença é diagnosticada com base em achados incidentais de imagem.
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Rim em esponja medular (doença de Lenarduzzi-Cacchi-Ricci)
Gabarito: letra E. O rim em esponja medular (REM) é, na maioria dos casos, uma condição assintomática, diagnosticada incidentalmente em exames de imagem realizados por outros motivos — exatamente o que afirma a alternativa E. As demais alternativas erram ao atribuir ao REM características de outras doenças císticas renais (como a doença renal policística autossômica recessiva ou a nefronoftise), ou ao descrever uma evolução clínica que não corresponde ao seu curso tipicamente benigno.
O rim em esponja medular é um distúrbio cístico renal relativamente incomum, caracterizado por ectasia e dilatação cística dos ductos coletores medulares e papilares, o que confere ao rim um aspecto esponjoso nos exames de imagem. Diferentemente de outras doenças císticas renais de base genética bem estabelecida, o REM geralmente ocorre de forma esporádica, sem uma base genética definida, embora casos familiares tenham sido relatados. A doença é mais frequentemente diagnosticada entre 30 e 50 anos de idade, e a maioria dos pacientes permanece assintomática, sendo o achado incidental em exames de imagem (como ultrassonografia ou tomografia computadorizada) a forma mais comum de descoberta.
A evolução clínica do REM é benigna. Embora possa haver associação com defeitos de acidificação e concentração urinária, nefrocalcinose, cálculos renais e risco moderado de infecções urinárias, a progressão para doença renal crônica terminal (DRET) não é a regra. O texto de apoio é claro ao afirmar que "a evolução clínica é benigna e normalmente não está associada à DRET". Isso contrasta com outras doenças císticas, como a doença renal tubular autossômica dominante (DRTAD), que cursa com desenvolvimento de DRET entre 50 e 70 anos.
O diagnóstico do REM é feito por imagem. Historicamente, a urografia excretora era o exame de escolha, mas atualmente a urografia por tomografia computadorizada (TC) a substituiu. Os achados típicos incluem retenção do contraste nas pirâmides renais e ductos coletores císticos, com aspecto de pincel ou estriações lineares difusas. A nefrocalcinose é comum, mas não é necessária para o diagnóstico. A TC também é útil para excluir outras condições, como necrose papilar, doença renal policística autossômica dominante (DRPAD), obstrução ou pielonefrite.
A principal distinção que a questão explora é entre o REM e outras doenças císticas renais com as quais ele pode ser confundido. A doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR), por exemplo, é uma condição grave, de herança recessiva, associada a cistos corticais e frequentemente a fibrose hepática congênita — características que não pertencem ao REM. Da mesma forma, a nefronoftise (NPHP) e a DRTAD são doenças císticas medulares com apresentação e prognóstico distintos. A banca explora exatamente essa confusão: o candidato que não domina as diferenças entre essas entidades tende a marcar uma alternativa que descreve outra doença.
Guarde a fronteira entre o REM (esporádico, assintomático, benigno, sem base genética definida) e as demais doenças císticas renais (genéticas, progressivas, com manifestações extrarrenais): é exatamente nela que as alternativas se dividem.
Afirma que o REM é uma condição grave, de caráter recessivo, caracterizada por cistos corticais. Há três erros aqui: (1) o REM não é uma condição grave — sua evolução é benigna; (2) não tem caráter recessivo — ocorre de modo esporádico, sem base genética bem definida; (3) os cistos são medulares (ductos coletores medulares e papilares), não corticais. Essa descrição se aproxima muito mais da doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR), que é grave, recessiva e cursa com cistos renais.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Afirma que o REM está geralmente associada à fibrose periportal. A fibrose periportal (hepática) é uma característica da doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR), não do REM. No REM, as manifestações são renais (ectasia de ductos coletores, nefrocalcinose, cálculos), sem associação hepática descrita. A banca troca a associação hepática de outra doença cística renal pelo REM.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Afirma que a alteração genética está relacionada às alterações do gen PKHD1. O gene PKHD1 é o responsável pela doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR). O REM, por sua vez, não tem base genética bem definida — ocorre de forma esporádica, com casos familiares raros, mas sem um gene específico identificado. A alternativa atribui ao REM a genética de outra doença cística renal.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Afirma que o REM geralmente progride para doença renal crônica a partir da 5ª década de vida. A evolução do REM é benigna e normalmente não está associada à doença renal crônica terminal (DRET). A progressão para DRET entre 50 e 70 anos é característica da doença renal tubular autossômica dominante (DRTAD), não do REM. A banca troca o prognóstico de outra doença cística medular pelo do REM.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Afirma que a maioria dos pacientes é assintomática e a doença é diagnosticada com base em achados incidentais de imagem. É exatamente o que ocorre no REM: a maioria dos pacientes não apresenta sintomas, e o diagnóstico é feito incidentalmente em exames de imagem realizados por outros motivos. O texto de apoio confirma: "Os pacientes com REM são, em sua maioria, assintomáticos e podem ter achados incidentais nos exames de imagem".
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre o rim em esponja medular e outras doenças císticas renais. As alternativas A, C e D descrevem características da doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) — gravidade, herança recessiva, cistos corticais, gene PKHD1, fibrose periportal — e a alternativa D descreve a evolução da doença renal tubular autossômica dominante (DRTAD). O candidato que não domina as diferenças entre essas entidades tende a marcar uma alternativa que descreve outra doença. Com treino, você enxerga essas trocas de longe 💪
PEGA ESSA DICA!
Para diferenciar as doenças císticas renais na prova, monte um quadro mental com os seguintes critérios: herança genética, localização dos cistos, manifestações extrarrenais e prognóstico. O REM é esporádico, medular, sem manifestações extrarrenais e benigno; a DRPAR é recessiva, cortical, com fibrose hepática e grave; a DRTAD é dominante, medular, com DRET entre 50 e 70 anos. Essa tabela mental resolve a maioria das questões sobre o tema.