GabaritoC — cobre.
Gabarito: letra C. A Doença de Wilson é uma condição autossômica recessiva caracterizada por um defeito no metabolismo do cobre, levando ao acúmulo desse mineral no organismo, com consequente disfunção hepática e neurológica. Essa é a definição clássica da doença, amplamente descrita na literatura médica e nos protocolos clínicos.
A Doença de Wilson (DW) é uma doença hereditária rara, transmitida de forma autossômica recessiva, que resulta de uma deficiência na excreção biliar de cobre. Esse defeito metabólico provoca o acúmulo progressivo do mineral, principalmente no fígado e no cérebro, causando uma ampla gama de manifestações clínicas. O cobre é um oligoelemento essencial, mas em excesso torna-se tóxico. No paciente com DW, a falha na eliminação do excesso de cobre pela bile leva à sua deposição em diversos órgãos.
As manifestações clínicas dependem do local de deposição do cobre. No fígado, o acúmulo pode causar desde hepatomegalia assintomática e transaminases elevadas até hepatite aguda, cirrose e insuficiência hepática. No sistema nervoso central, a deposição de cobre nos gânglios da base (putame, caudado, tálamo) e no mesencéfalo causa sintomas extrapiramidais, como tremor, distonia, parkinsonismo, disartria e alterações psiquiátricas. Um sinal clássico da doença é o anel de Kayser-Fleischer, uma faixa marrom-dourada na córnea, resultante da deposição de cobre na membrana de Descemet.
O diagnóstico é baseado na combinação de achados clínicos e laboratoriais, incluindo a dosagem sérica de ceruloplasmina (que se encontra baixa), o aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas e a presença dos anéis de Kayser-Fleischer. O tratamento envolve o uso de agentes quelantes de cobre (como a penicilamina e a trientina) ou sais de zinco, que bloqueiam a absorção intestinal do mineral. O diagnóstico e o tratamento precoces são fundamentais para prevenir danos irreversíveis ao fígado e ao sistema nervoso.
É importante distinguir a Doença de Wilson de outras doenças metabólicas que afetam o fígado, como a hemocromatose hereditária, que é caracterizada pela sobrecarga de ferro devido ao aumento da absorção intestinal. Enquanto a DW envolve o cobre, a hemocromatose envolve o ferro, e essa distinção é crucial para o diagnóstico correto. A banca explora exatamente essa confusão entre os metais, oferecendo alternativas que correspondem a outras doenças metabólicas.
Guarde a associação direta: Doença de Wilson = cobre. Essa é a chave para resolver a questão, e é nela que as alternativas se dividem.
O ferro está relacionado à hemocromatose hereditária, uma doença caracterizada pela sobrecarga de ferro devido à maior absorção intestinal, mediada por deficiência de hepcidina. O acúmulo de ferro causa danos ao fígado (cirrose, carcinoma hepatocelular), pâncreas (diabetes), gônadas (hipogonadismo) e miocárdio (insuficiência cardíaca). A Doença de Wilson, por sua vez, é uma doença do metabolismo do cobre, não do ferro.
O zinco não é o metal cujo metabolismo está alterado na Doença de Wilson. Na verdade, os sais de zinco são utilizados no tratamento da doença, pois bloqueiam a absorção intestinal de cobre, reduzindo sua sobrecarga no organismo. O zinco é uma ferramenta terapêutica, não o agente causador da doença.
A Doença de Wilson é causada por um defeito no metabolismo do cobre, resultando em seu acúmulo no organismo. Essa é a definição central da doença, confirmada por múltiplas fontes: é uma condição autossômica recessiva de comprometimento do metabolismo do cobre, com acúmulo do mineral, disfunção neurológica e hepática. O diagnóstico envolve a dosagem de ceruloplasmina sérica, cobre urinário de 24 horas e a pesquisa dos anéis de Kayser-Fleischer.
O chumbo é um metal pesado que causa intoxicação (saturnismo), com manifestações neurológicas, hematológicas e renais. No entanto, não está relacionado à Doença de Wilson, que é uma doença genética do metabolismo do cobre. A intoxicação por chumbo é uma condição adquirida, geralmente por exposição ambiental ou ocupacional.
O mercúrio é outro metal pesado que pode causar intoxicação, com sintomas neurológicos e renais. Assim como o chumbo, não está envolvido na patogênese da Doença de Wilson. A doença de Wilson é uma doença genética específica do metabolismo do cobre, e não uma intoxicação por metais pesados.
A regra de ouro para a prova: quando a questão mencionar Doença de Wilson, associe imediatamente ao cobre. Essa é a associação mais cobrada e a que resolve a questão sem hesitação.
Gabarito: letra C
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