GabaritoB — atrofia muscular espinhal.
Gabarito: letra B. A doença de Werdnig-Hoffmann (AME tipo I) e a de Wohlfart-Kugelberg-Welander (AME tipo III) são formas de atrofia muscular espinhal (AME), uma doença hereditária do neurônio motor inferior, conforme a classificação das doenças do neurônio motor. A alternativa correta é a letra B.
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa hereditária, de herança autossômica recessiva, que afeta seletivamente o neurônio motor inferior do corno anterior da medula espinhal. Isso significa que o problema não está no músculo (como nas miopatias), nem no nervo periférico (como nas neuropatias), nem na junção neuromuscular (como na miastenia gravis), mas sim no corpo celular do neurônio motor que comanda o músculo. A doença é causada, na maioria dos casos, por mutações no gene SMN1 (gene de sobrevida do neurônio motor 1), localizado no cromossomo 5q, levando à degeneração dos neurônios motores e consequente fraqueza e atrofia muscular progressivas.
A classificação da AME é baseada na idade de início e na máxima função motora adquirida. Os tipos principais são:
Tipo I (Werdnig-Hoffmann): início infantil (antes dos 6 meses), forma mais grave, com hipotonia, arreflexia e insuficiência respiratória precoce.
Tipo II: início infantil tardio (6-18 meses), capacidade de sentar, mas não de andar.
Tipo III (Kugelberg-Welander): início juvenil (após 18 meses), forma mais leve, com capacidade de deambular.
Tipo IV: início na vida adulta.
A distinção crucial para esta questão é entender que a AME é uma doença do neurônio motor, não uma miopatia primária. Nas miopatias, o defeito está nas proteínas estruturais ou metabólicas do próprio músculo; na AME, o músculo é normal, mas o neurônio que o inerva degenera. Essa diferença é fundamental para a classificação correta.
A banca explora a confusão entre doenças que afetam o músculo (miopatias) e doenças que afetam o neurônio motor (como a AME). O candidato que não conhece a classificação das doenças neuromusculares pode facilmente marcar "miopatias" por pensar que a atrofia muscular é o sintoma principal. No entanto, a atrofia é consequência da denervação, não da doença muscular primária.
Guarde a fronteira entre os quatro grandes grupos de doenças neuromusculares: miopatias (músculo), doenças da placa motora (junção neuromuscular), neuropatias periféricas (nervo periférico) e doenças do neurônio motor (neurônio motor superior e/ou inferior). É exatamente nessa fronteira que as alternativas se dividem.
As miopatias são doenças primárias do músculo esquelético, que podem ser hereditárias ou adquiridas, e resultam de defeitos nas proteínas musculares. A AME não é uma miopatia, pois o músculo é estruturalmente normal; a degeneração ocorre no neurônio motor inferior. A atrofia muscular na AME é neurogênica, não miogênica.
A doença de Werdnig-Hoffmann (AME tipo I) e a de Wohlfart-Kugelberg-Welander (AME tipo III) são formas de atrofia muscular espinhal (AME), uma doença hereditária do neurônio motor inferior. A classificação da AME é baseada na idade de início e na máxima função motora adquirida, sendo a tipo I a mais grave e a tipo III a mais leve.
As neuropatias periféricas adquiridas são doenças dos nervos periféricos causadas por fatores externos, como diabetes, alcoolismo, infecções, toxinas ou doenças autoimunes. A AME é uma doença hereditária, não adquirida, e afeta o neurônio motor, não o nervo periférico.
As neuropatias periféricas hereditárias, como a doença de Charcot-Marie-Tooth, afetam os nervos periféricos (sensitivos e/ou motores). A AME é uma doença do neurônio motor, não uma neuropatia periférica, embora seja hereditária. A diferença está na localização da lesão: no corno anterior da medula (neurônio motor) versus no nervo periférico.
As doenças da placa motora, como a miastenia gravis, afetam a junção neuromuscular, onde o neurônio motor encontra o músculo. A AME afeta o corpo celular do neurônio motor, não a junção neuromuscular. A fraqueza na miastenia é flutuante e fatigável, enquanto na AME é progressiva e fixa.
Para diferenciar as doenças neuromusculares, foque no local da lesão: miopatia (músculo), doença da placa motora (junção neuromuscular), neuropatia (nervo periférico) e doença do neurônio motor (corno anterior da medula ou tronco encefálico). A AME é uma doença do neurônio motor inferior, e a presença de fasciculações e arreflexia ajuda a diferenciá-la das miopatias.
Gabarito: letra B
Link permanente: /questoes/fg064660