Questão de Medicina — Oftalmologia — FGV 2023

Aniridia: a síndrome ocular com associação sistêmica

Gabarito: letra C. O quadro descrito — anomalias genitais, retardo mental, tumor de Wilms e, no olho, irideremia (ausência da íris), nistagmo, estrabismo, ectopia lentis, catarata, glaucoma e hipoplasia do nervo óptico — é a apresentação clássica da aniridia, especialmente na forma sindrômica ligada à mutação do gene PAX6 (síndrome WAGR). As demais alternativas são condições oculares ou neurocutâneas que não reúnem esse conjunto de achados sistêmicos e oculares.

A aniridia é uma malformação congênita bilateral caracterizada pela formação incompleta ou ausência da íris (irideremia). O termo vem do grego: an- (sem) + íris. Embora o nome sugira apenas a ausência da íris, a doença é muito mais ampla: o gene PAX6, responsável pela condição, é um fator de transcrição essencial para o desenvolvimento do olho como um todo, de modo que a aniridia afeta córnea, câmara anterior, cristalino, retina e nervo óptico. Por isso o paciente apresenta, além da irideremia, nistagmo (movimentos rítmicos e involuntários dos olhos), estrabismo, ectopia lentis (deslocamento do cristalino), catarata, glaucoma e hipoplasia do nervo óptico — todos decorrentes do desenvolvimento ocular anômalo.

A forma sindrômica mais conhecida é a síndrome WAGR (Wilms, Aniridia, Genitourinary anomalies, Retard), causada por deleção no cromossomo 11p13 que remove os genes PAX6 e WT1. A perda do WT1 explica o tumor de Wilms (nefroblastoma) e as anomalias genitais; a perda do PAX6 explica a aniridia. Essa associação é o que torna o quadro do enunciado tão específico: não é qualquer condição ocular que vem acompanhada de tumor de Wilms e retardo mental — é a aniridia sindrômica.

Na prática clínica, o diagnóstico é essencialmente clínico- oftalmológico: a irideremia é visível ao exame com lanterna ou lâmpada de fenda, e a baixa acuidade visual com fotofobia decorre da ausência da íris, que deixa a retina exposta ao excesso de luz. O manejo envolve lentes de contato ou óculos com filtro, tratamento do glaucoma e da catarata, e vigilância para tumor de Wilms na infância (ultrassonografia abdominal periódica).

A pegadinha da questão está em distinguir a aniridia das fakomatoses (neurofibromatose e angiomatose encéfalo-trigeminal), que também cursam com alterações oculares e sistêmicas, mas com padrões completamente diferentes — como veremos em cada alternativa. O critério decisivo é a irideremia associada a tumor de Wilms: nenhuma das outras condições produz esse par de achados.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A neurofibromatose (tipo 1, doença de von Recklinghausen) é uma facomatose com manifestações oculares como nódulos de Lisch na íris, gliomas de vias ópticas e hamartomas retinianos, além de manchas café-com-leite e neurofibromas na pele. Não causa irideremia (a íris está presente, apenas com nódulos), não se associa a tumor de Wilms e o retardo mental não é traço marcante. O erro está em confundir uma facomatose com a aniridia sindrômica.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A angiomatose encéfalo-trigeminal (síndrome de Sturge-Weber) é uma facomatose caracterizada por angioma facial (mancha vinho do Porto), angiomas leptomeníngeos, convulsões e glaucoma — mas não há irideremia, ectopia lentis, tumor de Wilms ou retardo mental como parte do quadro. O glaucoma, quando presente, é por malformação do ângulo, não pela ausência da íris.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A aniridia reúne exatamente os achados do enunciado: irideremia (ausência da íris), nistagmo, estrabismo, ectopia lentis, catarata, glaucoma, hipoplasia do nervo óptico, baixa acuidade visual e fotofobia — e, na forma sindrômica (WAGR), associa-se a anomalias genitais, retardo mental e tumor de Wilms. É a única alternativa que explica o conjunto completo de alterações oculares e sistêmicas.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A megalocórnea é o aumento do diâmetro corneano (córnea > 13 mm), geralmente bilateral e estável, sem associação com tumor de Wilms, retardo mental ou anomalias genitais. Pode haver erro refrativo, mas não o espectro de malformações oculares descrito (irideremia, ectopia lentis, hipoplasia do nervo óptico).

Alternativa E — ❌ Incorreta

O estafiloma anterior é uma protrusão da esclera e da úvea na região anterior do olho, geralmente secundário a trauma, inflamação ou cirurgia — não é uma síndrome congênita com manifestações sistêmicas. Não cursa com irideremia, tumor de Wilms ou retardo mental.

Gabarito: letra C