Fibrose cística: diagnóstico em criança com tosse crônica e bronquiectasias
Gabarito: letra D. O caso reúne os elementos clássicos da fibrose cística (FC): tosse crônica produtiva, pneumonias de repetição, bronquiectasias com predomínio em lobos superiores, impactação mucoide na tomografia, teste do pezinho com tripsina imunorreativa (TIR) elevada no primeiro exame e rinite/asma associadas — o conjunto aponta para a doença, e não para as demais alternativas, que não explicam o padrão radiológico nem o histórico neonatal.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro através das membranas celulares. O defeito no CFTR leva à produção de secreções espessas e viscosas em vários órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e glândulas sudoríparas. No pulmão, o muco espesso obstrui as vias aéreas, favorecendo infecções bacterianas recorrentes (especialmente por Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa), inflamação crônica e, com o tempo, o desenvolvimento de bronquiectasias — dilatações irreversíveis dos brônquios.
O diagnóstico é firmado pela combinação de quadro clínico sugestivo (doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, sinusite, infertilidade masculina, etc.) com a demonstração de disfunção do CFTR, geralmente pelo teste do suor (dosagem de cloro no suor ≥ 60 mmol/L) ou por teste genético. No período neonatal, o rastreamento é feito pelo teste do pezinho, que mede a tripsina imunorreativa (TIR): valores elevados na primeira amostra, com confirmação em segunda amostra, indicam necessidade de investigação. No caso, o primeiro teste do pezinho veio alterado e o segundo foi normal — o que pode ocorrer em algumas situações, mas não exclui a doença, especialmente diante de um quadro clínico tão sugestivo.
A apresentação clínica da FC é variada, mas alguns sinais são altamente característicos: tosse crônica produtiva, pneumonias de repetição, bronquiectasias com predomínio em lobos superiores (padrão que ajuda a diferenciar de outras causas), pólipos nasais, sinusite, insuficiência pancreática com esteatorreia e baixo ganho ponderal, e dedos em baqueta de tambor. A associação com asma e rinite é comum, pois a inflamação das vias aéreas pode mimetizar ou coexistir com essas condições. No caso, a criança tinha diagnóstico prévio de asma e rinite, mas a falta de resposta ao tratamento otimizado (budesonida + formoterol) e o aparecimento de bronquiectasias na tomografia são sinais de alerta para outra etiologia.
A tomografia de tórax é um exame fundamental na avaliação: bronquiectasias com predomínio em lobos superiores são um achado clássico de FC, enquanto outras causas de bronquiectasia (como discinesia ciliar primária) tendem a afetar mais os lobos inferiores e médio. A impactação mucoide (preenchimento dos brônquios por muco espesso) também é típica da FC. A prova de função pulmonar mostrou distúrbio ventilatório obstrutivo leve sem resposta ao broncodilatador, o que reforça que a obstrução não é predominantemente broncoespástica (como na asma), mas sim por secreções e dano estrutural.
A bronquite bacteriana protraída (BBP) foi um diagnóstico intermediário plausível — é uma causa comum de tosse crônica em crianças pequenas, caracterizada por tosse produtiva que melhora com antibiótico, mas recidiva. No entanto, a recorrência após o tratamento, associada a bronquiectasias e ao histórico neonatal, aponta para uma doença de base que predispõe a infecções recorrentes, como a FC. A BBP é um diagnóstico de exclusão e não explica o padrão radiológico.
A distinção entre as alternativas é o ponto central da questão. A discinesia ciliar primária (DCP) também causa tosse crônica, pneumonias de repetição e bronquiectasias, mas com características próprias: situs inversus em cerca de 50% dos casos (síndrome de Kartagener), bronquiectasias com predomínio em lobos inferiores e médio, otites e sinusites de repetição desde a infância, e infertilidade. O teste do pezinho não é alterado na DCP. Os erros inatos da imunidade cursam com infecções graves e recorrentes, mas geralmente por germes oportunistas, e não explicam as bronquiectasias de predomínio superior nem o teste do pezinho alterado. A asma isolada não causa bronquiectasias nem impactação mucoide, e a falta de resposta ao tratamento com broncodilatador e corticoide inalatório afasta o diagnóstico como causa única. As síndromes aspirativas (DRGE) podem causar tosse crônica e pneumonias de repetição, mas o padrão radiológico de bronquiectasias superiores e o teste do pezinho alterado não são típicos.
Guarde o par de achados que decide a questão: bronquiectasias com predomínio em lobos superiores + teste do pezinho com TIR elevada — essa combinação é praticamente patognomônica de fibrose cística e é exatamente o que separa a alternativa D das demais.
Alternativa A — ❌ Incorreta
Os erros inatos da imunidade (imunodeficiências primárias) cursam com infecções graves, recorrentes e por germes oportunistas, frequentemente com consanguinidade ou história familiar positiva. No caso, não há relato de infecções por germes incomuns, nem história familiar, e o padrão radiológico de bronquiectasias superiores com impactação mucoide é mais específico de FC. Além disso, o teste do pezinho alterado (TIR elevada) é um marcador neonatal de FC, não de imunodeficiência.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A discinesia ciliar primária (DCP) causa tosse crônica, pneumonias de repetição e bronquiectasias, mas com predomínio em lobos inferiores e médio, e frequentemente se associa a situs inversus (síndrome de Kartagener), otites e sinusites de repetição. O teste do pezinho não é alterado na DCP, e o padrão de bronquiectasias superiores com impactação mucoide é mais típico de FC. A ausência de situs inversus e o teste neonatal alterado afastam a DCP como diagnóstico principal.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A asma é uma doença inflamatória crônica das vias aéreas, caracterizada por obstrução reversível ao broncodilatador e hiperresponsividade brônquica. No caso, a criança tinha diagnóstico de asma, mas a falta de resposta ao tratamento otimizado (budesonida + formoterol) e o achado de bronquiectasias e impactação mucoide na tomografia não são compatíveis com asma isolada. A asma não causa bronquiectasias, e a prova de função pulmonar sem resposta ao broncodilatador reforça que a obstrução não é broncoespástica.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A fibrose cística é a doença que melhor explica o conjunto de achados: tosse crônica produtiva, pneumonias de repetição, bronquiectasias com predomínio em lobos superiores, impactação mucoide na tomografia, teste do pezinho com TIR elevada no primeiro exame e associação com rinite e asma. O diagnóstico deve ser confirmado com teste do suor (cloro ≥ 60 mmol/L) ou teste genético, mas o quadro clínico e radiológico é altamente sugestivo.
Alternativa E — ❌ Incorreta
As síndromes aspirativas (doença do refluxo gastroesofágico) podem causar tosse crônica e pneumonias de repetição, especialmente em crianças pequenas, mas o padrão radiológico de bronquiectasias com predomínio em lobos superiores e a impactação mucoide não são típicos. Além disso, o teste do pezinho alterado (TIR elevada) não se explica por aspiração, e a ausência de sintomas gastrointestinais (vômitos, regurgitação) no caso torna essa hipótese menos provável.
Gabarito: letra D — fibrose cística, confirmada pela combinação de bronquiectasias superiores, impactação mucoide e teste do pezinho alterado.