Questão de Medicina — Doenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico — FGV 2023

Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC): critérios diagnósticos e manifestações clínicas

Gabarito: letra D. A hipertensão pulmonar e a esclerodactilia são, de fato, critérios menores para o diagnóstico de DMTC, conforme os critérios de classificação de Sharp. A DMTC é uma doença autoimune rara, caracterizada pela sobreposição de características de lúpus eritematoso sistêmico (LES), esclerose sistêmica (ES) e polimiosite/dermatomiosite (PM/DM), associada à presença de anticorpos anti-U1-RNP. As demais alternativas apresentam erros conceituais ou de classificação.

A DMTC é uma síndrome de sobreposição, ou seja, o paciente apresenta simultaneamente manifestações de duas ou mais doenças reumáticas autoimunes. O quadro clínico é heterogêneo, mas as manifestações mais comuns e precoces incluem o fenômeno de Raynaud (presente em cerca de 90% dos casos) e o edema das mãos (mãos inchadas), que pode evoluir para esclerodactilia. A artrite, geralmente não erosiva, também é frequente. O diagnóstico é essencialmente clínico e sorológico, sendo a presença de anticorpos anti-U1-RNP em títulos elevados um marcador fundamental. Os critérios de classificação de Sharp dividem as manifestações em critérios maiores e menores, sendo que o diagnóstico exige a presença de um critério maior sorológico (anti-U1-RNP positivo) e de combinações de critérios clínicos maiores e menores.

A banca explora a confusão entre os critérios maiores e menores da DMTC. É fundamental memorizar quais manifestações são consideradas maiores e quais são menores, pois essa distinção é um clássico em provas de reumatologia. A hipertensão pulmonar, embora seja uma complicação grave e importante na DMTC, é classificada como critério menor, assim como a esclerodactilia. Já a miosite, a doença pulmonar intersticial e o fenômeno de Raynaud são exemplos de critérios maiores.

Alternativa A — ❌ Incorreta

O anticorpo anti-Sm é um marcador altamente específico do lúpus eritematoso sistêmico (LES), não da DMTC. Na DMTC, o anticorpo característico é o anti-U1-RNP, que está presente em títulos elevados. Embora possa haver sobreposição de doenças, a presença de anti-Sm não é uma característica da DMTC e, na verdade, sua positividade sugere fortemente o diagnóstico de LES. A alternativa erra ao atribuir à DMTC um anticorpo que é marcador de outra doença autoimune.

Alternativa B — ❌ Incorreta

As citopenias (anemia, leucopenia e trombocitopenia) são manifestações hematológicas que podem ocorrer na DMTC, mas não são consideradas critérios maiores para o diagnóstico. Nos critérios de Sharp, os critérios maiores são: miosite, doença pulmonar (comprometimento pulmonar), fenômeno de Raynaud, mãos inchadas ou esclerodactilia, e anticorpos anti-U1-RNP em títulos elevados. As citopenias, quando presentes, são manifestações clínicas que podem ser observadas, mas não integram a lista de critérios maiores. A alternativa erra ao classificar as citopenias como critérios maiores.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Embora a poliartrite e o fenômeno de Raynaud sejam manifestações comuns na DMTC, a alternativa está incorreta ao afirmar que são as principais manifestações no início da doença. O fenômeno de Raynaud é, de fato, uma das manifestações mais precoces e frequentes, mas a poliartrite não é a principal manifestação inicial. O edema das mãos (mãos inchadas) é uma manifestação inicial clássica e muito característica da DMTC, muitas vezes acompanhado do fenômeno de Raynaud. A alternativa erra ao eleger a poliartrite como principal manifestação inicial, quando o edema de mãos é o achado mais típico e precoce.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa está correta. Nos critérios de classificação de Sharp para DMTC, a hipertensão pulmonar e a esclerodactilia são consideradas critérios menores. Os critérios menores incluem: hipertensão pulmonar, esclerodactilia, alopecia, rash malar, rash discóide, artrite não erosiva, leucopenia ou linfopenia, trombocitopenia, anemia, miosite leve, e outros. A alternativa espelha corretamente essa classificação, demonstrando conhecimento dos critérios diagnósticos da doença.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A DMTC não é uma enfermidade comum; pelo contrário, é uma doença rara. Além disso, a definição apresentada na alternativa é imprecisa. A DMTC é caracterizada pela presença de características de duas ou mais doenças reumáticas autoimunes (como LES, ES e PM/DM), mas essa sobreposição é acompanhada pela presença obrigatória de anticorpos anti-U1-RNP em títulos elevados. A alternativa erra ao afirmar que a doença é comum e ao omitir o marcador sorológico essencial para o diagnóstico, que é o que a distingue de outras síndromes de sobreposição.

Gabarito: letra D