GabaritoD — doença de Gaucher.
Gabarito: letra D. A deformidade em frasco de Erlenmeyer do fêmur distal é um achado radiológico clássico da doença de Gaucher, uma doença de depósito lisossômico que infiltra a medula óssea e causa alargamento metafisário. As demais alternativas (raquitismo, hipofosfatasia e síndrome de Kneist) cursam com outras deformidades esqueléticas, não com esse padrão específico.
A doença de Gaucher é uma doença genética autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, levando ao acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos (células de Gaucher), principalmente no baço, fígado e medula óssea. No esqueleto, a infiltração medular causa uma série de alterações, incluindo dor óssea, crises de dor, osteopenia, necrose avascular e deformidades. A deformidade em frasco de Erlenmeyer é caracterizada pelo alargamento metafisário do fêmur distal, que perde a sua concavidade normal e assume um formato que lembra o frasco de laboratório. Esse achado é tão característico que é considerado um sinal radiológico importante para o diagnóstico.
As outras afecções listadas nas alternativas também causam deformidades ósseas, mas com padrões diferentes. O raquitismo, seja por deficiência de vitamina D ou hipofosfatêmico, causa alargamento metafisário, mas o padrão clássico é o arqueamento dos ossos longos, rosário raquítico e alargamento dos punhos, não a deformidade em frasco de Erlenmeyer. A hipofosfatasia, por sua vez, é uma doença genética rara caracterizada por defeito na mineralização óssea, levando a deformidades e fraturas, mas o padrão radiológico é diferente. A síndrome de Kneist é uma displasia espondilometafisária que causa platispondilia e deformidades, mas não a deformidade em frasco de Erlenmeyer.
A pegadinha desta questão está em associar a deformidade em frasco de Erlenmeyer a doenças que causam alargamento metafisário, como o raquitismo. No entanto, o alargamento metafisário do raquitismo é mais difuso e acompanhado de outras alterações, como a irregularidade da metáfise (fratura de Looser-Milkman), enquanto na doença de Gaucher o alargamento é mais localizado e com aspecto de frasco de Erlenmeyer. Além disso, a doença de Gaucher é uma doença de depósito, enquanto o raquitismo é um distúrbio de mineralização.
Guarde a associação: deformidade em frasco de Erlenmeyer do fêmur distal = doença de Gaucher. Essa é a chave para resolver a questão.
O raquitismo por deficiência de vitamina D causa alargamento metafisário, mas o padrão clássico é o arqueamento dos ossos longos, rosário raquítico e alargamento dos punhos, não a deformidade em frasco de Erlenmeyer. A deformidade em frasco de Erlenmeyer é mais específica da doença de Gaucher.
O raquitismo hipofosfatêmico também causa alargamento metafisário e arqueamento dos ossos longos, mas não a deformidade em frasco de Erlenmeyer. A deformidade em frasco de Erlenmeyer é mais específica da doença de Gaucher.
A hipofosfatasia é uma doença genética rara que causa defeito na mineralização óssea, levando a deformidades e fraturas, mas o padrão radiológico é diferente. A deformidade em frasco de Erlenmeyer não é um achado típico da hipofosfatasia.
A deformidade em frasco de Erlenmeyer do fêmur distal é um achado radiológico clássico da doença de Gaucher. A infiltração da medula óssea pelas células de Gaucher causa alargamento metafisário, que perde a concavidade normal e assume o formato de frasco de Erlenmeyer.
A síndrome de Kneist é uma displasia espondilometafisária que causa platispondilia e deformidades, mas não a deformidade em frasco de Erlenmeyer. A deformidade em frasco de Erlenmeyer é mais específica da doença de Gaucher.
Gabarito: letra D
Link permanente: /questoes/fg067026