Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — FGV 2023

Herança ligada ao sexo: hemofilia e análise de heredograma

Gabarito: letra B. Apenas o item II está correto: a mulher 14, sendo filha de um homem hemofílico (XhY), recebe obrigatoriamente o cromossomo Xh do pai, portanto seu genótipo é XHXh (heterozigota, portadora) — e não XHXH ou XHXh como afirma o item. O item I erra ao afirmar que a mulher 4 pode ser XHXH, pois ela tem um filho hemofílico (indivíduo 13), o que a obriga a ser portadora (XHXh). O item III erra ao afirmar que o filho homem de um homem hemofílico (XhY) com uma mulher homozigota dominante (XHXH) pode ser hemofílico, pois o filho homem recebe o cromossomo Y do pai e o X da mãe — e a mãe só pode transmitir XH, tornando o filho obrigatoriamente XHY (não hemofílico).

A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que o gene responsável pela produção do fator VIII de coagulação está localizado no cromossomo X, e o alelo mutante (Xh) é recessivo em relação ao alelo normal (XH). Como os homens possuem apenas um cromossomo X (são hemizigotos), basta ter o alelo Xh para manifestar a doença (XhY). Já as mulheres, por possuírem dois cromossomos X, só manifestam a doença se forem homozigotas recessivas (XhXh); se forem heterozigotas (XHXh), são portadoras assintomáticas, pois o alelo normal XH é dominante e garante a produção do fator VIII.

A transmissão da hemofilia segue um padrão característico: um homem hemofílico (XhY) transmite o alelo Xh para todas as suas filhas (que recebem o X dele), mas não para seus filhos homens (que recebem o Y dele). Uma mulher portadora (XHXh) tem 50% de chance de transmitir o alelo Xh para cada filho, independentemente do sexo. Assim, um filho homem de uma portadora tem 50% de chance de ser hemofílico (XhY), e uma filha tem 50% de chance de ser portadora (XHXh).

Para analisar o heredograma, é fundamental identificar os genótipos a partir dos fenótipos e das relações de parentesco. A mulher 4 tem um filho hemofílico (indivíduo 13). Como o filho homem recebe o cromossomo X da mãe, a mãe obrigatoriamente possui o alelo Xh em um de seus cromossomos X. Como ela não é hemofílica (não está preenchida no heredograma), seu genótipo é XHXh (portadora). A mulher 14 é filha de um homem hemofílico (indivíduo 12, presumivelmente). O pai hemofílico (XhY) transmite obrigatoriamente o cromossomo Xh para todas as filhas. Portanto, a mulher 14 recebeu o Xh do pai e um X (que pode ser XH ou Xh) da mãe. Como ela não é hemofílica, seu genótipo é XHXh (portadora).

A pegadinha clássica desta questão é a transmissão do cromossomo X do pai para as filhas e do Y para os filhos. Muitos candidatos erram ao analisar o item III, pensando que o pai hemofílico transmite a doença para o filho homem. Na verdade, o filho homem recebe o Y do pai e o X da mãe. Portanto, a hemofilia do pai não é transmitida diretamente para os filhos homens, mas sim para as filhas (que se tornam portadoras).

Item I — ❌ Incorreto

O item afirma que o genótipo da mulher 4 é XHXH ou XHXh. Isso está errado. A mulher 4 tem um filho hemofílico (indivíduo 13). Como o filho homem recebe o cromossomo X da mãe, a mãe obrigatoriamente possui o alelo Xh. Como ela não é hemofílica, seu genótipo é XHXh (portadora). Ela não pode ser XHXH, pois não teria o alelo Xh para transmitir ao filho hemofílico.

Item II — ✅ Correto ⟵ GABARITO

O item afirma que o genótipo da mulher 14 é XHXH ou XHXh. Isso está correto. A mulher 14 é filha de um homem hemofílico (XhY). O pai transmite obrigatoriamente o cromossomo Xh para todas as filhas. Portanto, a mulher 14 recebeu o Xh do pai. Ela recebe o outro cromossomo X da mãe, que pode ser XH ou Xh. Como ela não é hemofílica, seu genótipo é XHXh (portadora). Ela não pode ser XHXH, pois recebeu o Xh do pai.

Item III — ❌ Incorreto

O item afirma que se o indivíduo 13 (homem hemofílico, XhY) tiver um menino com uma mulher homozigota dominante (XHXH), essa criança poderá ser hemofílica. Isso está errado. O filho homem recebe o cromossomo Y do pai e o cromossomo X da mãe. A mãe homozigota dominante (XHXH) só pode transmitir o alelo XH. Portanto, o filho homem será obrigatoriamente XHY (não hemofílico). A hemofilia do pai não é transmitida para os filhos homens.

Gabarito: letra B — apenas o item II está correto.