Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade. Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e sensibilidade superficial e profunda sem alterações.Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Ao nível sérico de CK é muito elevado;
Ba biópsia muscular demonstra ausência de calpaína;
Ctrata-se de uma doença de herança autossômica dominante;
Da musculatura cardíaca não é afetada nessa doença;
Eausência de deleção do gene DMD exclui o diagnóstico.
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GabaritoA — o nível sérico de CK é muito elevado;
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Distrofia Muscular de Duchenne: diagnóstico e características
Gabarito: letra A. O quadro clínico — fraqueza muscular proximal progressiva iniciada aos 5 anos, hipertrofia de panturrilhas e tetraparesia em menino — é clássico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), doença ligada ao X, e nela o nível sérico de CK (creatinoquinase) é extremamente elevado, frequentemente 50 a 100 vezes o valor normal. As demais alternativas erram ao afirmar herança autossômica dominante, ausência de calpaína, ausência de acometimento cardíaco ou que a ausência de deleção do gene DMD exclui o diagnóstico.
A DMD é a miopatia hereditária mais comum da infância, causada por mutações no gene da distrofina (cromossomo Xp21), que levam à ausência quase total dessa proteína estrutural da membrana da fibra muscular. A herança é recessiva ligada ao X, afetando quase exclusivamente meninos. O início dos sintomas ocorre tipicamente entre 2 e 5 anos, com fraqueza proximal (dificuldade para correr, subir escadas, levantar do chão — sinal de Gowers), e a hipertrofia de panturrilhas é um achado marcante, decorrente de pseudohipertrofia (substituição por tecido fibrogorduroso). A progressão é inexorável: por volta dos 7-12 anos há perda da deambulação, e o óbito costuma ocorrer na segunda ou terceira década por complicações respiratórias ou cardíacas.
O diagnóstico é firmado pela combinação de quadro clínico, CK sérica muito elevada (o exame laboratorial inicial mais útil, como destacado na literatura médica), eletroneuromiografia miopática e confirmação genética. A biópsia muscular mostra distrofia com degeneração/regeneração de fibras e, na imuno-histoquímica, ausência ou redução acentuada da distrofina — não da calpaína. A calpaína-3 é uma proteína cuja deficiência está associada à distrofia muscular de cinturas (LGMD2A), não à DMD. O acometimento cardíaco é frequente e relevante na DMD: a cardiomiopatia dilatada é uma das principais causas de morte, exigindo vigilância cardiológica periódica. Quanto à genética, cerca de 60-70% dos casos de DMD apresentam deleções de um ou mais éxons do gene DMD; os demais casos são devidos a duplicações ou mutações de ponto. Portanto, a ausência de deleção não exclui o diagnóstico — é necessário prosseguir a investigação com outras técnicas (MLPA, sequenciamento).
A banca explora exatamente a confusão entre DMD e outras distrofias: a distrofia de cinturas (LGMD) pode ter herança autossômica dominante ou recessiva e algumas formas cursam com deficiência de calpaína; a distrofia miotônica é autossômica dominante, mas tem padrão distal e miotonia. O candidato que não domina essas distinções pode ser levado a marcar a alternativa B ou C. A chave é reconhecer o fenótipo clássico da DMD e lembrar que a CK elevadíssima é a marca laboratorial da doença.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca a proteína deficiente na DMD (distrofina) pela calpaína, que é deficiente em outra distrofia (LGMD2A). Além disso, inverte a herança: DMD é recessiva ligada ao X, não autossômica dominante. Fique atento a essas trocas — com treino você as identifica de longe 💪.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Genética (Gene da distrofina (Xp21), Herança recessiva ligada ao X, Mutações: deleção (60-70%), duplicação, ponto); Clínica (Início 2-5 anos, Fraqueza proximal (sinal de Gowers), Hipertrofia de panturrilhas (pseudohipertrofia), Perda da deambulação (7-12 anos)); Diagnóstico (CK sérica muito elevada (50-100x), Biópsia: ausência de distrofina, Confirmação genética); Complicações (Cardiomiopatia dilatada, Insuficiência respiratória)
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Na DMD, a CK sérica está extremamente elevada, frequentemente 50 a 100 vezes o limite superior da normalidade, especialmente nas fases iniciais da doença. Esse é o exame laboratorial inicial mais útil na investigação de miopatias, como aponta a literatura médica: "Um exame laboratorial inicial útil é o nível sérico de creatinoquinase (CK), que está comumente elevado nas miopatias adquiridas e, com frequência, nas miopatias hereditárias." A elevação reflete a lesão muscular contínua e é um dos pilares do diagnóstico.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A biópsia muscular na DMD demonstra ausência ou redução acentuada da distrofina, não da calpaína. A calpaína-3 é uma protease cuja deficiência está associada à distrofia muscular de cinturas tipo 2A (LGMD2A), de herança autossômica recessiva. A banca troca a proteína deficiente de uma doença para outra — armadilha clássica.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A DMD tem herança recessiva ligada ao X, não autossômica dominante. A doença afeta predominantemente meninos, e as meninas geralmente são portadoras assintomáticas ou com sintomas leves. A herança autossômica dominante é característica de outras distrofias, como a distrofia miotônica e a facioescapuloumeral.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A musculatura cardíaca é afetada na DMD. A cardiomiopatia dilatada é uma complicação frequente e uma das principais causas de morbimortalidade, exigindo vigilância cardiológica periódica com ecocardiograma. A banca afirma o contrário para confundir o candidato.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A ausência de deleção do gene DMD não exclui o diagnóstico. Embora deleções correspondam a cerca de 60-70% dos casos, há também duplicações (5-10%) e mutações de ponto (20-30%). A investigação genética deve prosseguir com outras técnicas, como MLPA e sequenciamento completo do gene, quando a deleção não é encontrada.