Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg080611
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Ano Adicional - Neurologia
Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024 para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de 90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava redução nos movimentos da face e glaucoma.O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
- Adistrofia muscular fácio-escapulo-umeral;
- Bdistrofia miotônica de Steinert;
- Camiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin;
- Dsarcoidose;
- Esíndrome de Melkersson-Rosenthal.